Característica
High levels of amniotic fluid
Nome clínico: Polyhydramnios
The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.
Resumo
- Também conhecida como
- Hydramnios
- Sistema do corpo
- Abnormality of prenatal development or birth
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to High levels of amniotic fluid, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test335 genes associados a High levels of amniotic fluid
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High levels of amniotic fluid. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CALCRLcalcitonin receptor like receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| FHfumarate hydratase | Sempre | Em 2 doenças |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Sempre | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 2 doenças |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LMOD1leiomodin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 3 doenças |
Mostrar mais 295 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Sempre | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Sempre | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HOXD13homeobox D13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYF6myogenic factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AQP2aquaporin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Não registado | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| MAGED2MAGE family member D2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| RHDRh blood group D antigen | Não registado | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas