형질
High levels of amniotic fluid
임상 명칭: Polyhydramnios
The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.
요약
- 다른 명칭
- Hydramnios
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 335개: High levels of amniotic fluid
이 유전자들의 변화는 High levels of amniotic fluid 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CALCRLcalcitonin receptor like receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGFRepidermal growth factor receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDNgliomedin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD1leiomodin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRX1paired related homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 295개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP88nucleoporin 88 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRTNneurturin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Csemaphorin 3C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AQP2aquaporin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN1contactin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGED2MAGE family member D2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHDRh blood group D antigen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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