Merkmal
High levels of amniotic fluid
Klinische Bezeichnung: Polyhydramnios
The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hydramnios
- Körpersystem
- Abnormality of prenatal development or birth
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen335 Gene mit High levels of amniotic fluid verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High levels of amniotic fluid auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANO1anoctamin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CALCRLcalcitonin receptor like receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| FHfumarate hydratase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMOD1leiomodin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
295 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HOXD13homeobox D13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RSPO2R-spondin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF21Akinesin family member 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYF6myogenic factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL1myosin light chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYLKmyosin light chain kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRAS2RAS related 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COASYCoenzyme A synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRTNneurturin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| AQP2aquaporin 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX1msh homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGED2MAGE family member D2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RHDRh blood group D antigen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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