Χαρακτηριστικό
High levels of amniotic fluid
Κλινική ονομασία: Polyhydramnios
The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hydramnios
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of prenatal development or birth
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High levels of amniotic fluid, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας335 γονίδια που συνδέονται με το High levels of amniotic fluid
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High levels of amniotic fluid. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANO1anoctamin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CALCRLcalcitonin receptor like receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| FHfumarate hydratase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMOD1leiomodin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 295 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FANCBFA complementation group B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE1forkhead box E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HOXD13homeobox D13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RSPO2R-spondin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOK7docking protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF21Akinesin family member 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYF6myogenic factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL1myosin light chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYLKmyosin light chain kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| NPHP3nephrocystin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP88nucleoporin 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRAS2RAS related 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN3endothelin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRTNneurturin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| AQP2aquaporin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGED2MAGE family member D2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RHDRh blood group D antigen | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες