Gene
MDFIC
MyoD family inhibitor domain containing
- HGNC 28870(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135272(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29969(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.1-q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 114 922 094–115 019 917 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 97,8 kb
- Proteína
- 246 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- HIC, MDFIC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000393486.6NM_001166345.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MDFIC, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Linfedema Primário e Malformações Linfáticas
- Malformação Linfática 12Autossómica recessiva
Uma doença linfática hereditária rara que afeta os vasos linfáticos centrais.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MDFIC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 97,8 kb do gene; 741 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MDFIC
3
posições em MDFIC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 97,8 kb de MDFIC, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a MDFIC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MDFIC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MDFIC: MyoD family inhibitor domain containing. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mdfic
Dante Labs. Gene MDFIC: MyoD family inhibitor domain containing [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mdfic
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas