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Gene

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 55 kb
Proteína
481 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PKBβ
Transcrito MANE Select
ENST00000392038.7NM_001626.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia Parcial Familiar

      Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.

  • Resistência Grave à Insulina de Origem Hereditária

    • Hipoglicemia hipoinsulinémica com hemi-hipertrofia corporalAutossómica dominante

      Glicemia baixa com insulina baixa e crescimento corporal assimétrico, causado por variantes ativadoras do AKT2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como AKT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa AKT2. AKT2 e 27 genes próximos no cromossoma 19, de 39 757 831 a 40 757 830.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, fita diretaLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, fita inversaDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, fita inversaFBL: 39 834 443–39 846 440, fita inversaFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, fita inversaFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, fita diretaPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, fita diretaZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, fita inversaZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, fita inversaZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fita diretaMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fita inversaTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fita inversaCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, fita inversaAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fita inversaC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fita diretaPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fita inversaHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fita inversaPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fita inversaSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fita inversaSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fita inversaBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fita diretaSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fita diretaSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fita diretaLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fita inversaNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, fita inversaCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fita diretaITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fita inversaACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fita diretaSNRPADiagrama de AKT2: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 40 230 317–40 233 951, 3635 basesExão 13: 40 235 045–40 235 147, 103 basesExão 12: 40 235 263–40 235 350, 88 basesExão 11: 40 235 890–40 236 104, 215 basesExão 10: 40 236 257–40 236 385, 129 basesExão 9: 40 237 969–40 238 091, 123 basesExão 8: 40 238 905–40 238 973, 69 basesExão 7: 40 240 045–40 240 110, 66 basesExão 6: 40 241 938–40 242 069, 132 basesExão 5: 40 242 534–40 242 687, 154 basesExão 4: 40 255 158–40 255 269, 112 basesExão 3: 40 256 926–40 257 054, 129 basesExão 2: 40 265 222–40 265 351, 130 basesExão 1: 40 285 181–40 285 345, 165 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 55 kb do gene; 1446 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AKT2

1

posição em AKT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 55 kb de AKT2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AKT2: AKT serine/threonine kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. Gene AKT2: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/akt2

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