Trăsătură
High levels of amniotic fluid
Denumire clinică: Polyhydramnios
The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.
Rezumat
- Denumit și
- Hydramnios
- Sistem corporal
- Abnormality of prenatal development or birth
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High levels of amniotic fluid, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu335 de gene asociate cu High levels of amniotic fluid
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High levels of amniotic fluid. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANO1anoctamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CALCRLcalcitonin receptor like receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| FHfumarate hydratase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMOD1leiomodin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 295 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HOXD13homeobox D13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPO2R-spondin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYF6myogenic factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRTNneurturin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AQP2aquaporin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGED2MAGE family member D2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RHDRh blood group D antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni