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Gene

MAGED2

MAGE family member D2

Resumo

Localização citogenética
Xp11.21
Coordenadas
Cromossoma X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 8,3 kb
Proteína
606 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
Transcrito MANE Select
ENST00000375068.6NM_177433.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Bartter

    • Síndrome de Bartter Tipo 5Recessiva ligada ao X

      Qualquer síndrome de Bartter em que a causa da doença seja uma mutação no gene MAGED2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um grupo de distúrbios hereditários dos túbulos renais que provocam perda excessiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, com níveis baixos de potássio, alcalose metabólica e níveis elevados de cálcio na urina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a reposição de sal e de potássio e a monitorização do crescimento e da calcificação renal.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAGED2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MAGED2. MAGED2 e 14 genes próximos no cromossoma X, de 54 311 880 a 55 311 879.Cromossoma XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, fita inversaWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, fita diretaTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, fita inversaFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, fita diretaGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fita inversaITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, fita diretaMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, fita diretaTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fita inversaPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, fita diretaAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, fita inversaALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, fita diretaPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, fita diretaPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, fita inversaVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, fita diretaPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, fita inversaPAGE3Diagrama de MAGED2: 13 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 54 807 745–54 807 802, 58 basesExão 2: 54 809 303–54 809 376, 74 basesExão 3: 54 809 722–54 810 213, 492 basesExão 4: 54 810 821–54 811 129, 309 basesExão 5: 54 811 250–54 811 313, 64 basesExão 6: 54 811 574–54 811 653, 80 basesExão 7: 54 812 157–54 812 251, 95 basesExão 8: 54 812 945–54 813 024, 80 basesExão 9: 54 813 118–54 813 160, 43 basesExão 10: 54 813 488–54 813 550, 63 basesExão 11: 54 814 661–54 814 775, 115 basesExão 12: 54 815 248–54 815 690, 443 basesExão 13: 54 815 881–54 816 015, 135 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 8,3 kb do gene; 1821 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAGED2

6

posições em MAGED2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,3 kb de MAGED2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAGED2: MAGE family member D2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAGED2: MAGE family member D2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/maged2

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