Özellik
High levels of amniotic fluid
Klinik adı: Polyhydramnios
The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy.
Özet
- Diğer adları
- Hydramnios
- Vücut sistemi
- Abnormality of prenatal development or birth
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High levels of amniotic fluid, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh levels of amniotic fluid ile ilişkili 335 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High levels of amniotic fluid özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Her zaman | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ANO1anoctamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CALCRLcalcitonin receptor like receptor | Her zaman | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Her zaman | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 5 durumda |
| FHfumarate hydratase | Her zaman | 2 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLDNgliomedin | Her zaman | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Her zaman | 2 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Her zaman | 2 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LMOD1leiomodin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Her zaman | 2 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 3 durumda |
295 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Her zaman | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Her zaman | 2 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Her zaman | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Her zaman | 2 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLECplectin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT3Wnt family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSTdystonin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYF6myogenic factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL1myosin light chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDN3endothelin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRTNneurturin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| AQP2aquaporin 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTN1contactin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGED2MAGE family member D2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHDRh blood group D antigen | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde