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유전자

SRY

sex determining region Y

요약

세포유전학적 위치
Yp11.2
좌표
염색체 Y: 2,786,855–2,787,682 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 0.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 204개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
TDF
MANE Select 전사체
ENST00000383070.2NM_003140.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XX 성발달장애(Differences of Sex Development)

    • 46,XX 성발달장애

      XX 고환형 및 난소고환형 성발달장애를 포함하는 질환군으로, 주로 전좌된 SRY 유전자나 SOX9 또는 SOX3의 변화에 의해 발생하며, 드물게는 NR5A1, RSPO1 또는 WNT4의 변이에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 무정자증을 설명할 수 있으며 호르몬 관리에 도움이 되고, RSPO1 관련 질환의 경우 피부암 감시가 필요하다는 것을 알려줍니다.

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 완전 생식선 이형성증(Swyer 증후군)

      XY 염색체를 가진 사람에게서 미발달 줄무늬 생식선(streak gonad)과 여성형 외모가 나타나는 질환으로, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      줄무늬 생식선은 생식선아세포종(gonadoblastoma) 위험이 높아 보통 제거를 권장하며, 사춘기를 위해 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SRY의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome Y, with a bracket where SRY sits. SRY and 5 genes near it on chromosome Y, from 2,287,269 to 3,287,268.Chromosome YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122.4 Mb2.6 Mb2.8 Mb3 Mb3.2 MbDHRSX: 2,217,548–2,502,805, 역방향 strandDHRSXZBED1: 2,486,169–2,502,862, 역방향 strandZBED1CD99: 2,690,988–2,741,312, 정방향 strandCD99SRY: 2,786,855–2,787,682, 역방향 strandSRYRPS4Y1: 2,841,402–2,932,000, 정방향 strandRPS4Y1ZFY: 2,935,201–2,982,579, 정방향 strandZFYSRY 도식: 염색체 Y의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 2,786,855–2,787,682, 828 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 0.8 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 615개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SRY 유전자를 읽는 방법

15

SRY 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SRY의 전체 0.8kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SRY gene: sex determining region Y. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY gene: sex determining region Y [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sry

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