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유전자

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

요약

세포유전학적 위치
6q23.2
좌표
염색체 6: 131,808,020–131,895,155 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 87.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 925개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PC-1, PCA1
이전 기호
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select 전사체
ENST00000647893.1NM_006208.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 동맥 석회화

    • 영아기 전신성 동맥 석회화상염색체 열성

      출생 전후로 시작되어 큰 동맥과 중간 크기 동맥의 심한 석회화와 협착을 일으키며, ENPP1 또는 ABCC6의 변이로 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 미리 알면 조기 전문의 진료에 도움이 되고, 보인자 및 임신 계획에 관한 상담에도 참고할 수 있습니다.

  • 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)

    • 유전성 저인산혈증성 구루병(X-연관 저인산혈증 포함)

      주로 PHEX 변이(X-연관 저인산혈증)에 의해, 그리고 드물게 FGF23, DMP1, ENPP1 또는 SLC34A3에 의해 발생하는 인산염 처리의 유전성 장애로, 혈중 인산염 수치가 낮아지고 구루병이 생깁니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      경구 인산염과 활성형 비타민 D로 치료하거나, 항 FGF23 항체인 부로수맙을 사용하면 뼈 건강과 성장을 개선할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ENPP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where ENPP1 sits. ENPP1 and 7 genes near it on chromosome 6, from 131,351,588 to 132,351,587.Chromosome 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131.4 Mb131.6 Mb131.8 Mb132 Mb132.2 MbARG1: 131,470,832–131,584,332, 정방향 strandARG1MED23: 131,572,244–131,628,313, 역방향 strandMED23ENPP3: 131,628,292–131,749,043, 정방향 strandENPP3OR2A4: 131,699,644–131,701,401, 역방향 strandOR2A4CTAGE9: 131,708,441–131,711,017, 역방향 strandCTAGE9ENPP1: 131,808,020–131,895,155, 정방향 strandENPP1CCN2: 131,948,176–131,951,456, 역방향 strandCCN2MOXD1: 132,295,882–132,401,556, 역방향 strandMOXD1ENPP1 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 131,808,020–131,808,275, 256 염기엑손 2: 131,847,776–131,847,848, 73 염기엑손 3: 131,849,990–131,850,106, 117 염기엑손 4: 131,851,142–131,851,267, 126 염기엑손 5: 131,852,175–131,852,235, 61 염기엑손 6: 131,854,926–131,855,023, 98 염기엑손 7: 131,858,668–131,858,747, 80 염기엑손 8: 131,860,387–131,860,506, 120 염기엑손 9: 131,861,595–131,861,704, 110 염기엑손 10: 131,864,506–131,864,571, 66 염기엑손 11: 131,864,866–131,864,938, 73 염기엑손 12: 131,868,018–131,868,126, 109 염기엑손 13: 131,869,358–131,869,489, 132 염기엑손 14: 131,872,070–131,872,101, 32 염기엑손 15: 131,872,923–131,873,050, 128 염기엑손 16: 131,874,268–131,874,337, 70 염기엑손 17: 131,875,776–131,875,863, 88 염기엑손 18: 131,876,992–131,877,161, 170 염기엑손 19: 131,878,542–131,878,593, 52 염기엑손 20: 131,879,880–131,880,034, 155 염기엑손 21: 131,882,345–131,882,474, 130 염기엑손 22: 131,883,694–131,883,774, 81 염기엑손 23: 131,884,931–131,885,063, 133 염기엑손 24: 131,886,562–131,886,724, 163 염기엑손 25: 131,890,341–131,895,155, 4,815 염기124681012141618202224255′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87.1 kb 중 엑손이 7.4 kb를 차지하며, 이 중 2,778개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ENPP1 유전자를 읽는 방법

56

ENPP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ENPP1의 전체 87.1kb를 모두 포함하며, 엑손 7.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ENPP1 gene: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1 gene: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/enpp1

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