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유전자

DNMT1

DNA methyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
19p13.2
좌표
염색체 19: 10,133,346–10,194,953 (GRCh38)
엑손
엑손 41개, 61.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,632개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MCMT, CXXC9
이전 기호
DNMT
MANE Select 전사체
ENST00000359526.9NM_001130823.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

  • DNMT1 관련 운동실조, 청력 소실 및 기면증(ADCA-DN)

    • 상염색체 우성 소뇌성 운동실조, 청력 소실 및 기면증상염색체 우성

      DNMT1 변이에 의해 발생하는 성인기 발병 질환으로, 소뇌성 운동실조, 감각신경성 난청, 탈력발작을 동반한 기면증이 나타나며 이후 치매가 생길 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      수면, 청각 및 신경학적 평가를 시행하며, 기면증과 청력 소실에 대해서는 증상 치료를 하고, 가족을 위한 유전 상담을 제공합니다.

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

DNMT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where DNMT1 sits. DNMT1 and 36 genes near it on chromosome 19, from 9,664,150 to 10,664,149.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439.8 Mb10 Mb10.2 Mb10.4 Mb10.6 MbZNF562: 9,641,807–9,675,106, 역방향 strandZNF562ZNF846: 9,749,546–9,793,180, 역방향 strandZNF846FBXL12: 9,810,267–9,827,816, 역방향 strandFBXL12UBL5: 9,827,887–9,830,369, 정방향 strandUBL5PIN1: 9,835,257–9,849,690, 정방향 strandPIN1OLFM2: 9,853,717–9,936,559, 역방향 strandOLFM2COL5A3: 9,959,561–10,010,511, 역방향 strandCOL5A3RDH8: 10,013,249–10,022,279, 정방향 strandRDH8SHFL: 10,086,017–10,093,252, 정방향 strandANGPTL6: 10,092,335–10,106,612, 역방향 strandPPAN-P2RY11: 10,106,223–10,114,780, 정방향 strandPPAN-P2RY11PPAN: 10,106,300–10,112,813, 정방향 strandP2RY11: 10,111,689–10,118,085, 정방향 strandP2RY11EIF3G: 10,115,010–10,119,951, 역방향 strandEIF3GDNMT1: 10,133,346–10,194,953, 역방향 strandDNMT1S1PR2: 10,221,433–10,231,331, 역방향 strandS1PR2MRPL4: 10,251,901–10,260,060, 정방향 strandMRPL4ICAM1: 10,271,093–10,286,617, 정방향 strandICAM1ICAM4: 10,286,946–10,288,522, 정방향 strandICAM4ICAM5: 10,289,940–10,296,778, 정방향 strandICAM5ZGLP1: 10,304,803–10,309,880, 역방향 strandFDX2-ZGLP1: 10,305,427–10,316,009, 역방향 strandFDX2: 10,309,898–10,316,026, 역방향 strand: 10,315,471–10,320,678, 역방향 strandRAVER1: 10,316,212–10,333,548, 역방향 strandICAM3: 10,333,776–10,339,847, 역방향 strandTYK2: 10,350,528–10,380,608, 역방향 strandTYK2CDC37: 10,391,090–10,420,224, 역방향 strandCDC37PDE4A: 10,416,773–10,469,816, 정방향 strandPDE4AKEAP1: 10,484,512–10,503,558, 역방향 strandKEAP1S1PR5: 10,512,742–10,517,981, 역방향 strandS1PR5ATG4D: 10,543,533–10,553,556, 정방향 strandATG4DKRI1: 10,553,085–10,566,031, 역방향 strandKRI1CDKN2D: 10,566,460–10,569,059, 역방향 strandCDKN2DAP1M2: 10,569,431–10,587,317, 역방향 strandAP1M2SLC44A2: 10,602,457–10,644,559, 정방향 strandSLC44A2ILF3: 10,654,261–10,692,415, 정방향 strandILF3DNMT1 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 41개엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 41: 10,133,346–10,133,701, 356 염기엑손 40: 10,134,217–10,134,307, 91 염기엑손 39: 10,135,736–10,135,852, 117 염기엑손 38: 10,136,121–10,136,287, 167 염기엑손 37: 10,137,085–10,137,280, 196 염기엑손 36: 10,137,832–10,138,009, 178 염기엑손 35: 10,138,439–10,138,605, 167 염기엑손 34: 10,139,676–10,139,817, 142 염기엑손 33: 10,140,046–10,140,328, 283 염기엑손 32: 10,140,781–10,140,909, 129 염기엑손 31: 10,141,105–10,141,189, 85 염기엑손 30: 10,142,028–10,142,220, 193 염기엑손 29: 10,143,766–10,143,987, 222 염기엑손 28: 10,146,351–10,146,524, 174 염기엑손 27: 10,148,884–10,149,017, 134 염기엑손 26: 10,149,453–10,149,657, 205 염기엑손 25: 10,149,853–10,149,968, 116 염기엑손 24: 10,151,398–10,151,545, 148 염기엑손 23: 10,151,750–10,151,847, 98 염기엑손 22: 10,154,293–10,154,479, 187 염기엑손 21: 10,154,586–10,154,773, 188 염기엑손 20: 10,154,905–10,155,056, 152 염기엑손 19: 10,155,853–10,155,945, 93 염기엑손 18: 10,156,391–10,156,509, 119 염기엑손 17: 10,159,658–10,159,767, 110 염기엑손 16: 10,159,842–10,159,922, 81 염기엑손 15: 10,160,018–10,160,063, 46 염기엑손 14: 10,160,384–10,160,418, 35 염기엑손 13: 10,162,667–10,162,748, 82 염기엑손 12: 10,163,326–10,163,360, 35 염기엑손 11: 10,166,598–10,166,685, 88 염기엑손 10: 10,168,330–10,168,364, 35 염기엑손 9: 10,173,090–10,173,174, 85 염기엑손 8: 10,173,871–10,173,905, 35 염기엑손 7: 10,175,540–10,175,618, 79 염기엑손 6: 10,177,292–10,177,367, 76 염기엑손 5: 10,180,187–10,180,234, 48 염기엑손 4: 10,180,350–10,180,569, 220 염기엑손 3: 10,180,778–10,180,885, 108 염기엑손 2: 10,182,041–10,182,077, 37 염기엑손 1: 10,194,820–10,194,953, 134 염기412515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 61.6 kb 중 엑손이 5.3 kb를 차지하며, 이 중 4,899개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DNMT1 유전자를 읽는 방법

10

DNMT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DNMT1의 전체 61.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT1 gene: DNA methyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1 gene: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnmt1

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