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유전자

RNASEH1

ribonuclease H1

요약

세포유전학적 위치
2p25.3
좌표
염색체 2: 3,541,430–3,558,333 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 16.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 286개
MANE Select 전사체
ENST00000315212.4NM_002936.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

RNASEH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where RNASEH1 sits. RNASEH1 and 8 genes near it on chromosome 2, from 3,049,882 to 4,049,881.Chromosome 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33.2 Mb3.4 Mb3.6 Mb3.8 Mb4 MbEIPR1: 3,188,255–3,377,879, 역방향 strandEIPR1TRAPPC12: 3,379,669–3,485,094, 정방향 strandTRAPPC12ADI1: 3,496,380–3,519,584, 역방향 strandADI1: 3,532,008–3,558,333, 역방향 strandRNASEH1: 3,541,430–3,558,333, 역방향 strandRNASEH1RPS7: 3,575,198–3,580,952, 정방향 strandRPS7COLEC11: 3,592,791–3,646,144, 정방향 strandCOLEC11ALLC: 3,658,200–3,702,671, 정방향 strandALLCDCDC2C: 3,703,575–3,848,008, 정방향 strandDCDC2CRNASEH1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 3,541,430–3,545,871, 4,442 염기엑손 7: 3,547,931–3,548,055, 125 염기엑손 6: 3,548,640–3,548,724, 85 염기엑손 5: 3,549,058–3,549,112, 55 염기엑손 4: 3,550,373–3,550,472, 100 염기엑손 3: 3,552,144–3,552,308, 165 염기엑손 2: 3,556,789–3,556,904, 116 염기엑손 1: 3,558,133–3,558,333, 201 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.9 kb 중 엑손이 5.3 kb를 차지하며, 이 중 861개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RNASEH1 유전자를 읽는 방법

1

RNASEH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RNASEH1의 전체 16.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). RNASEH1 gene: ribonuclease H1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1 gene: ribonuclease H1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rnaseh1

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