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유전자

THRB

thyroid hormone receptor beta

요약

세포유전학적 위치
3p24.2
좌표
염색체 3: 24,117,153–24,494,850 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 377.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 461개
다른 이름
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
이전 기호
ERBA2, PRTH
MANE Select 전사체
ENST00000646209.2NM_001354712.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 갑상선기능항진증

    • 갑상선이 과활성화되어 갑상선 호르몬이 과다하게 분비되고 대사율이 높아지는 상태입니다. 원인으로는 갑상선 전체가 미만성으로 비대해지는 경우(그레이브스병), 갑상선에 단일 결절이 생기는 경우, 갑상선염이 있습니다. 증상은 대사율 증가와 관련이 있으며, 체중 감소, 피로, 더위에 대한 불내성, 과도한 발한, 설사, 빈맥, 불면, 근육 약화, 떨림 등이 나타날 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 갑상선암

    • 갑상선 기능 항진증

      갑상선의 과활동으로 갑상선 호르몬이 과다 생성되고 대사율이 증가하는 상태입니다. 원인으로는 갑상선의 미만성 과형성(그레이브스병), 갑상선의 단일 결절, 갑상선염이 있습니다. 증상은 증가한 대사율과 관련되며, 체중 감소, 피로, 열 불내성, 과도한 발한, 설사, 빈맥, 불면, 근력 약화, 떨림 등이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 갑상선 대사 질환

      갑상선 호르몬 대사 과정의 장애에 기반한 유전성 대사 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 갑상선 질환

      갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 갑상선 호르몬 저항성, 수송 및 대사 결함

    • 갑상선 호르몬 베타 저항성(THRB)

      갑상선 호르몬에 대한 반응이 감소하여 갑상선 호르몬 수치는 높고 TSH는 정상이거나 높은 상태이며, 종종 갑상선기능항진증으로 오인됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알아차리면 불필요한 항갑상선제, 방사성 요오드 치료 또는 갑상선 수술을 피할 수 있습니다.

THRB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where THRB sits. THRB and 5 genes near it on chromosome 3, from 23,739,455 to 24,872,548.Chromosome 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923.8 Mb24 Mb24.2 Mb24.4 Mb24.6 Mb24.8 MbUBE2E1: 23,805,907–23,892,208, 정방향 strandUBE2E1NKIRAS1: 23,885,033–23,946,591, 역방향 strandNKIRAS1RPL15: 23,916,591–23,924,374, 정방향 strandRPL15NR1D2: 23,945,258–23,996,741, 정방향 strandNR1D2THRB: 24,117,153–24,494,850, 역방향 strandTHRBRARB: 24,687,887–25,597,932, 정방향 strandRARBTHRB 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 24,117,153–24,123,125, 5,973 염기엑손 10: 24,127,499–24,127,757, 259 염기엑손 9: 24,133,316–24,133,462, 147 염기엑손 8: 24,143,501–24,143,706, 206 염기엑손 7: 24,146,675–24,146,822, 148 염기엑손 6: 24,152,390–24,152,490, 101 염기엑손 5: 24,190,074–24,190,334, 261 염기엑손 4: 24,228,938–24,229,001, 64 염기엑손 3: 24,297,226–24,297,371, 146 염기엑손 2: 24,337,300–24,337,371, 72 염기엑손 1: 24,494,652–24,494,850, 199 염기1115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 377.7 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 1,386개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 THRB 유전자를 읽는 방법

40

THRB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 THRB의 전체 377.7kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). THRB gene: thyroid hormone receptor beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB gene: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/thrb

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