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유전자

GLA

galactosidase alpha

요약

세포유전학적 위치
Xq22.1
좌표
염색체 X: 101,397,803–101,407,925 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 10.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 429개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
GALA
MANE Select 전사체
ENST00000218516.4NM_000169.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 파브리병

    • X 연관 열성

      파브리병(FD)은 진행성 유전 다장기 리소좀 저장 질환으로, 특정 신경계, 피부, 신장, 심혈관, 달팽이관-전정 및 뇌혈관 증상이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      효소 대체 요법(아갈시다제 알파 또는 아갈시다제 베타); 적합한 GLA 변이에 대한 미갈라스타트(Galafold); 통증 관리(카르바마제핀, 가바펜틴); ACE 억제제/ARB를 이용한 신장 보호; 부정맥에 대한 심장 기기 관리

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

GLA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome X, with a bracket where GLA sits. GLA and 18 genes near it on chromosome X, from 100,902,864 to 101,902,863.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101.2 Mb101.4 Mb101.6 Mb101.8 MbXKRX: 100,886,924–100,929,433, 역방향 strandXKRXARL13A: 100,969,708–100,990,831, 정방향 strandARL13ATRMT2B: 100,973,670–101,052,135, 역방향 strandTRMT2BTMEM35A: 101,078,870–101,096,367, 정방향 strandTMEM35ACENPI: 101,098,150–101,166,126, 정방향 strandCENPIDRP2: 101,219,723–101,264,502, 정방향 strandDRP2TAF7L: 101,268,253–101,293,057, 역방향 strandTAF7LTIMM8A: 101,320,050–101,349,001, 역방향 strandTIMM8ABTK: 101,349,338–101,390,796, 역방향 strandRPL36A: 101,390,824–101,396,155, 정방향 strandRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101,391,011–101,412,297, 정방향 strandRPL36A-HNRNPH2GLA: 101,397,803–101,407,925, 역방향 strandGLAHNRNPH2: 101,408,114–101,414,778, 정방향 strandHNRNPH2ARMCX4: 101,418,269–101,535,551, 정방향 strandARMCX1: 101,550,411–101,554,704, 정방향 strandARMCX1ARMCX6: 101,615,118–101,618,011, 역방향 strandARMCX6ARMCX3: 101,622,797–101,627,843, 정방향 strandARMCX3ARMCX2: 101,654,024–101,659,924, 역방향 strandARMCX2ZMAT1: 101,882,288–101,932,090, 역방향 strandZMAT1GLA 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 141곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 123곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 93곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 89곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 77곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 107곳엑손 7: 101,397,803–101,398,099, 297 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 58개. 목록 보기엑손 6: 101,398,370–101,398,567, 198 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 71개. 목록 보기엑손 5: 101,398,785–101,398,946, 162 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 52개. 목록 보기엑손 4: 101,400,666–101,400,757, 92 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 3: 101,401,632–101,401,809, 178 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 39개. 목록 보기엑손 2: 101,403,811–101,403,985, 175 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 42개. 목록 보기엑손 1: 101,407,710–101,407,925, 216 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 54개. 목록 보기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.1 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 1,290개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GLA 유전자를 읽는 방법

715

GLA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GLA의 전체 10.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (364)

여기에 페이지가 있는 GLA 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A15Ec.44C>A엑손 1101,407,860병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A20Dc.59C>A엑손 1101,407,845병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A20Gfs*2c.59_84del엑손 1101,407,819병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A29Gfs*2c.85dup엑손 1101,407,818병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A31Vc.92C>T엑손 1101,407,812가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A37Pc.109G>C엑손 1101,407,795병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A37Tc.109G>A엑손 1101,407,795가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A97Vc.290C>T엑손 2101,403,890병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A121Pc.361G>C엑손 2101,403,819가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A135Vc.404C>T엑손 3101,401,775병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

GLA 변이 364개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GLA gene: galactosidase alpha. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA gene: galactosidase alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gla

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