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유전자

DSE

dermatan sulfate epimerase

요약

세포유전학적 위치
6q22.1
좌표
염색체 6: 116,370,947–116,444,861 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 73.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 958개
다른 이름
DSEPI, DS-Epi1
이전 기호
SART2
MANE Select 전사체
ENST00000644252.3NM_013352.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DSE의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where DSE sits. DSE and 17 genes near it on chromosome 6, from 115,907,904 to 116,907,903.Chromosome 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116.2 Mb116.4 Mb116.6 Mb116.8 MbFRK: 115,931,149–116,061,093, 역방향 strandFRKNT5DC1: 116,100,804–116,249,497, 정방향 strandNT5DC1COL10A1: 116,118,909–116,158,747, 역방향 strandCOL10A1TSPYL4: 116,249,964–116,254,075, 역방향 strandTSPYL4TSPYL1: 116,267,760–116,279,930, 역방향 strandTSPYL1DSE: 116,370,947–116,444,861, 정방향 strandDSE: 116,399,395–116,463,696, 정방향 strandCALHM6: 116,461,365–116,466,082, 정방향 strandCALHM6TRAPPC3L: 116,494,989–116,545,684, 역방향 strandTRAPPC3LCALHM5: 116,511,604–116,524,788, 정방향 strandCALHM5CALHM4: 116,529,013–116,561,127, 정방향 strandCALHM4RWDD1: 116,571,386–116,598,204, 정방향 strandRWDD1RSPH4A: 116,616,474–116,634,765, 정방향 strandRSPH4AZUP1: 116,635,616–116,668,816, 역방향 strandZUP1KPNA5: 116,681,149–116,741,867, 정방향 strandKPNA5FAM162B: 116,724,567–116,765,833, 역방향 strandFAM162BGPRC6A: 116,792,085–116,829,083, 역방향 strandGPRC6ARFX6: 116,877,212–116,933,069, 정방향 strandRFX6DSE 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 116,370,947–116,371,121, 175 염기엑손 2: 116,399,198–116,399,666, 469 염기엑손 3: 116,426,574–116,426,827, 254 염기엑손 4: 116,430,954–116,431,193, 240 염기엑손 5: 116,433,343–116,433,550, 208 염기엑손 6: 116,435,587–116,444,861, 9,275 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 73.9 kb 중 엑손이 10.6 kb를 차지하며, 이 중 2,877개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DSE 유전자를 읽는 방법

7

DSE 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(29%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DSE의 전체 73.9kb를 모두 포함하며, 엑손 10.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). DSE gene: dermatan sulfate epimerase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE gene: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dse

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