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유전자

PITX2

paired like homeodomain 2

요약

세포유전학적 위치
4q25
좌표
염색체 4: 110,617,423–110,623,077 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 5.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 324개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
이전 기호
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select 전사체
ENST00000644743.1NM_000325.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

    • Axenfeld-Rieger 증후군상염색체 우성

      PITX2 또는 FOXC1의 변화로 생기는 우성 질환으로, 홍채와 방수 배출각에 영향을 미치며 때때로 치아, 얼굴, 배꼽에도 영향을 줍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      환자의 약 절반에서 녹내장이 생기므로, 평생에 걸쳐 녹내장을 지속적으로 관찰할 것이 권장됩니다.

    • 전방 분절 발생이상

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PITX2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 4, with a bracket where PITX2 sits. PITX2 and 2 genes near it on chromosome 4, from 110,120,250 to 111,120,249.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110.2 Mb110.4 Mb110.6 Mb110.8 Mb111 MbELOVL6: 110,045,846–110,199,205, 역방향 strandELOVL6ENPEP: 110,365,733–110,565,286, 정방향 strandENPEPPITX2: 110,617,423–110,623,077, 역방향 strandPITX2PITX2 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 3: 110,617,423–110,618,688, 1,266 염기엑손 2: 110,621,164–110,621,369, 206 염기엑손 1: 110,622,256–110,623,077, 822 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.7 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 975개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PITX2 유전자를 읽는 방법

52

PITX2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PITX2의 전체 5.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PITX2 gene: paired like homeodomain 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pitx2

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Dante Labs. PITX2 gene: paired like homeodomain 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pitx2

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