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유전자

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

요약

세포유전학적 위치
4q35.1
좌표
염색체 4: 185,143,266–185,150,382 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 7.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 298개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
T1, AAC1
이전 기호
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select 전사체
ENST00000281456.11NM_001151.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

  • 증후군 및 대사성 심근병증

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군 12B형 (심근병증형)상염색체 열성

      SLC25A4의 변화로 생기는 질환으로, 영아기부터 비대성 심근병증과 근력 저하가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군 12A형 (심근병증형)상염색체 우성

      SLC25A4의 변화로 생기는 중증 질환으로, 출생 시부터 심근병증, 근력 저하와 젖산산증이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC25A4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 4, with a bracket where SLC25A4 sits. SLC25A4 and 14 genes near it on chromosome 4, from 184,646,824 to 185,646,823.Chromosome 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184.8 Mb185 Mb185.2 Mb185.4 Mb185.6 MbCASP3: 184,627,695–184,650,418, 역방향 strandCASP3PRIMPOL: 184,648,461–184,698,374, 정방향 strandPRIMPOLCENPU: 184,692,121–184,734,130, 역방향 strandCENPUACSL1: 184,755,501–184,826,853, 역방향 strandACSL1HELT: 185,018,490–185,022,065, 정방향 strandHELTSLC25A4: 185,143,266–185,150,382, 정방향 strandSLC25A4CFAP97: 185,158,961–185,210,815, 역방향 strandCFAP97SNX25: 185,204,237–185,390,928, 정방향 strandSNX25LRP2BP: 185,363,655–185,397,292, 역방향 strandLRP2BPANKRD37: 185,395,964–185,412,509, 정방향 strandANKRD37UFSP2: 185,397,598–185,425,987, 역방향 strandUFSP2CFAP96: 185,426,014–185,449,828, 정방향 strandCFAP96CCDC110: 185,445,182–185,471,752, 역방향 strandCCDC110PDLIM3: 185,499,258–185,535,669, 역방향 strandPDLIM3SORBS2: 185,585,444–185,956,721, 역방향 strandSORBS2SLC25A4 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 185,143,266–185,143,483, 218 염기엑손 2: 185,144,764–185,145,250, 487 염기엑손 3: 185,145,759–185,145,899, 141 염기엑손 4: 185,146,814–185,150,382, 3,569 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.1 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 897개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC25A4 유전자를 읽는 방법

10

SLC25A4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC25A4의 전체 7.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A4 gene: solute carrier family 25 member 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4 gene: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a4

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