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유전자

BTK

Bruton tyrosine kinase

요약

세포유전학적 위치
Xq22.1
좌표
염색체 X: 101,349,450–101,386,191 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 36.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 659개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
ATK, XLA, PSCTK1
이전 기호
AGMX1, IMD1
MANE Select 전사체
ENST00000308731.8NM_000061.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 무감마글로불린혈증(X 연관형 및 상염색체 유전형)

    • X 연관 무감마글로불린혈증(브루톤형, BTK)X 연관 열성

      BTK의 변이로 인해 B세포가 없고 항체 수치가 매우 낮아지는 질환으로, 대개 생후 몇 개월부터 남아에게 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

BTK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where BTK sits. BTK and 18 genes near it on chromosome X, from 100,867,821 to 101,867,820.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101.2 Mb101.4 Mb101.6 Mb101.8 MbNOX1: 100,843,324–100,874,464, 역방향 strandNOX1XKRX: 100,886,924–100,929,433, 역방향 strandXKRXARL13A: 100,969,708–100,990,831, 정방향 strandARL13ATRMT2B: 100,973,670–101,052,135, 역방향 strandTRMT2BTMEM35A: 101,078,870–101,096,367, 정방향 strandTMEM35ACENPI: 101,098,150–101,166,126, 정방향 strandCENPIDRP2: 101,219,723–101,264,502, 정방향 strandDRP2TAF7L: 101,268,253–101,293,057, 역방향 strandTAF7LTIMM8A: 101,320,050–101,349,001, 역방향 strandTIMM8ABTK: 101,349,450–101,386,191, 역방향 strandBTKRPL36A: 101,390,824–101,396,155, 정방향 strandRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101,391,011–101,412,297, 정방향 strandRPL36A-HNRNPH2GLA: 101,393,273–101,408,012, 역방향 strandGLAHNRNPH2: 101,408,114–101,414,778, 정방향 strandARMCX4: 101,418,269–101,535,551, 정방향 strandARMCX1: 101,550,411–101,554,704, 정방향 strandARMCX1ARMCX6: 101,615,118–101,618,011, 역방향 strandARMCX6ARMCX3: 101,622,797–101,627,843, 정방향 strandARMCX3ARMCX2: 101,654,024–101,659,924, 역방향 strandARMCX2BTK 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 19: 101,349,450–101,349,956, 507 염기엑손 18: 101,353,194–101,353,351, 158 염기엑손 17: 101,353,870–101,353,988, 119 염기엑손 16: 101,354,630–101,354,694, 65 염기엑손 15: 101,356,052–101,356,268, 217 염기엑손 14: 101,356,784–101,356,955, 172 염기엑손 13: 101,357,509–101,357,583, 75 염기엑손 12: 101,358,310–101,358,437, 128 염기엑손 11: 101,358,617–101,358,696, 80 염기엑손 10: 101,359,293–101,359,347, 55 염기엑손 9: 101,360,088–101,360,150, 63 염기엑손 8: 101,360,568–101,360,755, 188 염기엑손 7: 101,362,173–101,362,240, 68 염기엑손 6: 101,362,561–101,362,689, 129 염기엑손 5: 101,369,998–101,370,079, 82 염기엑손 4: 101,371,633–101,371,701, 69 염기엑손 3: 101,374,536–101,374,634, 99 염기엑손 2: 101,375,144–101,375,314, 171 염기엑손 1: 101,386,062–101,386,191, 130 염기191816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.7 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,980개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BTK 유전자를 읽는 방법

226

BTK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BTK의 전체 36.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BTK gene: Bruton tyrosine kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK gene: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/btk

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