유전자
ODAD3
outer dynein arm docking complex subunit 3
요약
- 세포유전학적 위치
- 19p13.2
- 좌표
- 염색체 19: 11,420,605–11,435,121 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 14.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 595개
- 다른 이름
- MGC20983, ODA10
- 이전 기호
- CCDC151
- MANE Select 전사체
- ENST00000356392.9NM_145045.5
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/odad3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
원발성 섬모 운동이상증
- 상염색체 열성
만성 상기도 및 하기도 질환을 특징으로 하는 희귀 유전질환으로, 유전적 원인이 다양하며 주로 호흡기에 증상이 나타납니다. 원발성 섬모 운동이상증 환자의 약 절반에서 장기 좌우 배열 이상(완전 내장 전위증 또는 불완전 내장 전위증/이형성증)이 나타납니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
ODAD3의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 14.5 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,788개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ODAD3 유전자를 읽는 방법
34
ODAD3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ODAD3의 전체 14.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit질환 1개 공유
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit질환 1개 공유
- CCNOcyclin O질환 1개 공유
- CENPFcentromere protein F질환 1개 공유
- CFAP20DCCFAP20 domain containing질환 1개 공유
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221질환 1개 공유
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298질환 1개 공유
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300질환 1개 공유
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54질환 1개 공유
- CLXNcalaxin질환 1개 공유
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1질환 1개 공유
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1질환 1개 공유
Traits linked to ODAD3
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ODAD3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ODAD3 gene: outer dynein arm docking complex subunit 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/odad3
Dante Labs. ODAD3 gene: outer dynein arm docking complex subunit 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/odad3
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