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유전자

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

요약

세포유전학적 위치
Xp11.4
좌표
염색체 X: 38,284,408–38,327,509 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 43.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,152개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
CORDX1
이전 기호
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select 전사체
ENST00000645032.1NM_001034853.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 색소성 망막염

    • RPGR 관련 망막병증X 연관 열성

      RPGR 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증으로, X 연관 색소성 망막염의 가장 흔한 원인입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

RPGR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome X, with a bracket where RPGR sits. RPGR and 10 genes near it on chromosome X, from 37,805,959 to 38,805,958.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38.2 Mb38.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb: 37,349,330–38,687,674, 정방향 strandCYBB: 37,780,018–37,816,994, 정방향 strandCYBBDYNLT3: 37,836,611–37,847,593, 역방향 strandDYNLT3H2AP: 37,990,779–37,991,314, 정방향 strandH2APH2AL3: 37,994,272–37,994,904, 정방향 strandH2AL3SYTL5: 38,006,515–38,128,964, 정방향 strandSYTL5SRPX: 38,149,336–38,220,941, 역방향 strandSRPXRPGR: 38,284,408–38,327,509, 역방향 strandRPGROTC: 38,327,598–38,424,632, 정방향 strandOTCTSPAN7: 38,561,498–38,689,249, 정방향 strandTSPAN7MID1IP1: 38,801,417–38,806,555, 정방향 strandMID1IP1RPGR 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 321곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 38,284,408–38,287,245, 2,838 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 77개. 목록 보기엑손 14: 38,287,861–38,288,041, 181 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 13: 38,290,959–38,291,024, 66 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 12: 38,291,393–38,291,484, 92 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 38,297,284–38,297,452, 169 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 10: 38,298,956–38,299,141, 186 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 9: 38,301,247–38,301,371, 125 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 38,304,635–38,304,790, 156 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 7: 38,310,615–38,310,773, 159 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 6: 38,317,316–38,317,465, 150 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 5: 38,318,829–38,318,987, 159 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 4: 38,321,027–38,321,089, 63 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 3: 38,322,853–38,322,945, 93 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 2: 38,323,399–38,323,524, 126 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 1: 38,327,340–38,327,509, 170 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기15141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 43.1 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 3,459개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RPGR 유전자를 읽는 방법

551

RPGR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RPGR의 전체 43.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (184)

여기에 페이지가 있는 RPGR 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A308Pc.922G>C엑손 838,304,647가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A365Cfs*12c.1092dup엑손 1038,299,108병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A781Rfs*34c.2340del엑손 1538,286,658병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.28+1G>A인트론 138,327,339병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.28+1G>C인트론 138,327,339병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.28+2T>C인트론 138,327,338병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.28+2T>G인트론 138,327,338병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.29-2A>G인트론 138,323,526병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.154+1G>A인트론 238,323,398병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.154+3_154+6del인트론 238,323,392병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

RPGR 변이 184개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGR gene: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR gene: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rpgr

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