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유전자

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

요약

세포유전학적 위치
5q22.2
좌표
염색체 5: 112,737,885–112,846,239 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 108.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,843개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select 전사체
ENST00000257430.9NM_000038.6
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대장암 및 용종증

    • 위 선암 및 위체부 근위부 용종증상염색체 우성

      위의 근위부에 용종이 생기는 것이 특징인 희귀 유전성 위암으로, 위체부에서 생기는 장형 선암의 조기 발병 위험이 높아집니다. 십이지장이나 대장에는 용종이 나타나지 않습니다. 이 질환은 한 명의 환자 또는 한 가족에서만 보고된 극히 드문 사례입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 선종성 용종증(고전형 또는 감약형)상염색체 우성

      치료하지 않으면 대장암이 거의 확실하게 발생하는 수백에서 수천 개의 대장 선종이 생기는 질환입니다. APC 관련 가족성 선종성 용종증과 MUTYH, NTHL1, MSH3 관련 용종증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

APC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 5, with a bracket where APC sits. APC and 6 genes near it on chromosome 5, from 112,292,062 to 113,292,061.Chromosome 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112.4 Mb112.6 Mb112.8 Mb113 Mb113.2 MbEPB41L4A: 112,139,043–112,419,313, 역방향 strandEPB41L4AAPC: 112,737,885–112,846,239, 정방향 strandAPC: 112,827,213–112,867,582, 정방향 strandSRP19: 112,861,188–112,898,371, 정방향 strandSRP19REEP5: 112,876,385–112,922,363, 역방향 strandREEP5DCP2: 112,976,702–113,028,477, 정방향 strandDCP2MCC: 113,022,106–113,488,823, 역방향 strandMCCAPC 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 97곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1,273곳엑손 1: 112,737,885–112,737,925, 41 염기엑손 2: 112,754,873–112,755,025, 153 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 3: 112,766,326–112,766,410, 85 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 4: 112,767,189–112,767,390, 202 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 5: 112,775,629–112,775,737, 109 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 26개. 목록 보기엑손 6: 112,780,790–112,780,903, 114 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 7: 112,792,446–112,792,529, 84 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 8: 112,801,279–112,801,383, 105 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 9: 112,815,495–112,815,593, 99 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 10: 112,818,966–112,819,344, 379 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 44개. 목록 보기엑손 11: 112,821,896–112,821,991, 96 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 12: 112,827,108–112,827,247, 140 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 13: 112,827,929–112,828,006, 78 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 14: 112,828,856–112,828,972, 117 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 15: 112,834,951–112,835,165, 215 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 27개. 목록 보기엑손 16: 112,837,553–112,846,239, 8,687 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 409개. 목록 보기151015165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 108.4 kb 중 엑손이 10.7 kb를 차지하며, 이 중 8,532개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 APC 유전자를 읽는 방법

1,946

APC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 APC의 전체 108.4kb를 모두 포함하며, 엑손 10.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (721)

여기에 페이지가 있는 APC 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.220+1G>A인트론 3112,766,411병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.220+2T>A인트론 3112,766,412병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.423-8A>G인트론 4112,775,621가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.423-9A>G인트론 4112,775,620가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.423-11A>G인트론 4112,775,618가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.471G>A엑손 5112,775,677병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+1_531+4del엑손 5112,775,737가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+5G>AIVS5+5G>A인트론 5112,775,742가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+5G>C인트론 5112,775,742가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+6T>C인트론 5112,775,743가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

APC 변이 721개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). APC gene: APC regulator of Wnt signaling pathway. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC gene: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/apc

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