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유전자

PCDH15

protocadherin related 15

요약

세포유전학적 위치
10q21.1
좌표
염색체 10: 53,802,771–54,801,231 (GRCh38)
엑손
엑손 38개, 998.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,740개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CDHR15
이전 기호
USH1F, DFNB23
MANE Select 전사체
ENST00000644397.2NM_001384140.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 어셔 증후군

    • 상염색체 열성

      감각신경성 난청, 진행성 색소성 망막염 및 일부 유형에서는 평형 장애를 일으키는 열성 질환군(1형~4형)으로, USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1, ARSG 등의 유전자와 관련됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 진단은 인공와우 이식 시기, 안과 검진, 망막 치료 임상시험 대상 여부를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자 선별검사와도 관련이 있습니다.

Broader groupings

  • 청력 손실과 난청

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PCDH15의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where PCDH15 sits. PCDH15 and 0 genes near it on chromosome 10, from 52,804,310 to 55,799,692.Chromosome 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53.5 Mb54 Mb54.5 Mb55 Mb55.5 MbPCDH15: 53,802,771–54,801,231, 역방향 strandPCDH15PCDH15 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 38개엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 38: 53,802,771–53,807,130, 4,360 염기엑손 37: 53,810,556–53,810,664, 109 염기엑손 36: 53,811,549–53,811,619, 71 염기엑손 35: 53,816,239–53,816,277, 39 염기엑손 34: 53,817,995–53,818,013, 19 염기엑손 33: 53,820,165–53,820,230, 66 염기엑손 32: 53,827,393–53,827,548, 156 염기엑손 31: 53,828,565–53,828,573, 9 염기엑손 30: 53,831,315–53,831,533, 219 염기엑손 29: 53,840,320–53,840,496, 177 염기엑손 28: 53,857,175–53,857,263, 89 염기엑손 27: 53,866,642–53,866,857, 216 염기엑손 26: 53,903,243–53,903,370, 128 염기엑손 25: 53,938,815–53,938,955, 141 염기엑손 24: 53,940,866–53,940,975, 110 염기엑손 23: 53,959,732–53,959,844, 113 염기엑손 22: 53,961,752–53,961,892, 141 염기엑손 21: 53,995,649–53,995,765, 117 염기엑손 20: 54,020,192–54,020,416, 225 염기엑손 19: 54,022,892–54,023,197, 306 염기엑손 18: 54,066,757–54,066,885, 129 염기엑손 17: 54,079,331–54,079,424, 94 염기엑손 16: 54,089,984–54,090,063, 80 염기엑손 15: 54,132,875–54,133,007, 133 염기엑손 14: 54,153,100–54,153,293, 194 염기엑손 13: 54,183,444–54,183,593, 150 염기엑손 12: 54,185,134–54,185,268, 135 염기엑손 11: 54,195,683–54,195,889, 207 염기엑손 10: 54,213,936–54,214,048, 113 염기엑손 9: 54,236,823–54,236,931, 109 염기엑손 8: 54,317,271–54,317,441, 171 염기엑손 7: 54,329,596–54,329,706, 111 염기엑손 6: 54,346,365–54,346,484, 120 염기엑손 5: 54,369,120–54,369,275, 156 염기엑손 4: 54,378,782–54,378,942, 161 염기엑손 3: 54,527,812–54,527,877, 66 염기엑손 2: 54,664,172–54,664,290, 119 염기엑손 1: 54,800,925–54,801,231, 307 염기3830201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 998.5 kb 중 엑손이 9.4 kb를 차지하며, 이 중 5,223개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PCDH15 유전자를 읽는 방법

345

PCDH15 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PCDH15의 전체 998.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH15 gene: protocadherin related 15. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15 gene: protocadherin related 15 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pcdh15

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