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유전자

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

요약

세포유전학적 위치
2q36.3
좌표
염색체 2: 227,164,624–227,314,792 (GRCh38)
엑손
엑손 52개, 150.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,670개
MANE Select 전사체
ENST00000396578.8NM_000091.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알포트 증후군

    • 혈뇨를 동반한 사구체 신병증으로 시작하여 말기 신부전(ESRD)으로 진행하는 희귀 신장 질환이며, 감각신경성 난청을 자주 동반하고 드물게 안구 이상이 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      ACE 억제제(라미프릴, 1차 치료제로 단백뇨가 생기기 전에 시작하는 것이 이상적); ACE 억제제에 불내성이 있는 경우 ARB; 말기 신부전 시 신장 이식; 보청기; 연 1회 안과 및 청각 검사 관찰

COL4A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where COL4A3 sits. COL4A3 and 15 genes near it on chromosome 2, from 226,739,708 to 227,739,707.Chromosome 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226.8 Mb227 Mb227.2 Mb227.4 Mb227.6 MbIRS1: 226,731,312–226,799,850, 역방향 strandIRS1RHBDD1: 226,835,581–227,001,006, 정방향 strandRHBDD1COL4A4: 227,002,713–227,164,559, 역방향 strandCOL4A4COL4A3: 227,164,624–227,314,792, 정방향 strandCOL4A3MFF: 227,325,151–227,361,188, 정방향 strandMFFTM4SF20: 227,362,038–227,381,995, 역방향 strandTM4SF20SCYGR1: 227,387,683–227,387,949, 역방향 strandSCYGR1AGFG1: 227,472,134–227,561,411, 정방향 strandAGFG1SCYGR2: 227,598,893–227,599,255, 정방향 strandSCYGR2SCYGR10: 227,608,784–227,609,101, 정방향 strandSCYGR10SCYGR3: 227,614,538–227,614,840, 역방향 strandSCYGR3SCYGR4: 227,617,498–227,617,815, 정방향 strandSCYGR4SCYGR5: 227,666,804–227,667,061, 정방향 strandSCYGR5SLC19A3: 227,683,763–227,718,088, 역방향 strandSLC19A3SCYGR6: 227,724,440–227,724,757, 역방향 strandSCYGR6SCYGR7: 227,728,335–227,728,625, 정방향 strandSCYGR7COL4A3 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 52개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 227,164,624–227,164,813, 190 염기엑손 2: 227,237,968–227,238,024, 57 염기엑손 3: 227,240,143–227,240,232, 90 염기엑손 4: 227,244,320–227,244,364, 45 염기엑손 5: 227,244,951–227,244,995, 45 염기엑손 6: 227,245,954–227,246,016, 63 염기엑손 7: 227,246,685–227,246,738, 54 염기엑손 8: 227,247,558–227,247,584, 27 염기엑손 9: 227,248,443–227,248,520, 78 염기엑손 10: 227,251,140–227,251,202, 63 염기엑손 11: 227,251,336–227,251,371, 36 염기엑손 12: 227,253,296–227,253,337, 42 염기엑손 13: 227,253,561–227,253,638, 78 염기엑손 14: 227,254,112–227,254,174, 63 염기엑손 15: 227,254,656–227,254,715, 60 염기엑손 16: 227,256,026–227,256,070, 45 염기엑손 17: 227,256,343–227,256,396, 54 염기엑손 18: 227,257,603–227,257,644, 42 염기엑손 19: 227,259,793–227,259,877, 85 염기엑손 20: 227,261,082–227,261,117, 36 염기엑손 21: 227,263,780–227,263,944, 165 염기엑손 22: 227,266,417–227,266,509, 93 염기엑손 23: 227,266,993–227,267,088, 96 염기엑손 24: 227,269,910–227,269,980, 71 염기엑손 25: 227,270,770–227,270,952, 183 염기엑손 26: 227,272,949–227,273,117, 169 염기엑손 27: 227,276,385–227,276,477, 93 염기엑손 28: 227,277,449–227,277,553, 105 염기엑손 29: 227,279,793–227,279,890, 98 염기엑손 30: 227,280,440–227,280,590, 151 염기엑손 31: 227,280,893–227,281,006, 114 염기엑손 32: 227,282,365–227,282,532, 168 염기엑손 33: 227,283,767–227,283,856, 90 염기엑손 34: 227,284,211–227,284,345, 135 염기엑손 35: 227,289,150–227,289,248, 99 염기엑손 36: 227,289,999–227,290,088, 90 염기엑손 37: 227,290,747–227,290,886, 140 염기엑손 38: 227,293,191–227,293,317, 127 염기엑손 39: 227,294,490–227,294,570, 81 염기엑손 40: 227,294,964–227,295,062, 99 염기엑손 41: 227,295,269–227,295,316, 48 염기엑손 42: 227,297,674–227,297,859, 186 염기엑손 43: 227,298,682–227,298,812, 131 염기엑손 44: 227,303,038–227,303,110, 73 염기엑손 45: 227,303,859–227,303,930, 72 염기엑손 46: 227,304,019–227,304,144, 126 염기엑손 47: 227,304,985–227,305,083, 99 염기엑손 48: 227,307,710–227,307,919, 210 염기엑손 49: 227,308,899–227,309,076, 178 염기엑손 50: 227,309,204–227,309,318, 115 염기엑손 51: 227,310,776–227,310,948, 173 염기엑손 52: 227,311,786–227,314,792, 3,007 염기15101520253035404550525′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 150.2 kb 중 엑손이 8 kb를 차지하며, 이 중 5,013개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL4A3 유전자를 읽는 방법

760

COL4A3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL4A3의 전체 150.2kb를 모두 포함하며, 엑손 8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A3 gene: collagen type IV alpha 3 chain. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. COL4A3 gene: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col4a3

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