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유전자

SQSTM1

sequestosome 1

요약

세포유전학적 위치
5q35.3
좌표
염색체 5: 179,820,905–179,838,078 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 17.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 440개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
p62, p60, p62B, A170
이전 기호
PDB3, OSIL
MANE Select 전사체
ENST00000389805.9NM_003900.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 가족성 파제트병(골)

    • 골 파제트병(SQSTM1 관련)상염색체 우성

      SQSTM1 변이로 발생하는 성인기 발병 골 파제트병으로, 가족성 파제트병의 가장 흔한 유전적 원인입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      파제트병은 보통 비스포스포네이트 치료에 잘 반응하며, 가족의 경우 초기 징후를 확인할 수 있습니다.

  • 전측두엽 치매

    • 상염색체 우성

      전측두엽 치매(FTD)는 내측 전전두엽 피질과 전도 섬엽 피질의 퇴행으로 인해 행동의 점진적 변화, 실행 기능 장애, 언어 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 현재까지 네 가지 임상 아형이 확인되었습니다. 의미 치매, 진행성 비유창성 실어증, 행동 변이형 FTD, 우측 측두엽 위축증이 그것입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SQSTM1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SQSTM1 sits. SQSTM1 and 16 genes near it on chromosome 5, from 179,329,492 to 180,329,491.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179.4 Mb179.6 Mb179.8 Mb180 Mb180.2 MbADAMTS2: 179,110,853–179,345,506, 역방향 strandADAMTS2: 179,522,483–179,525,074, 정방향 strandRUFY1: 179,550,542–179,610,015, 정방향 strandRUFY1HNRNPH1: 179,614,170–179,634,784, 역방향 strandHNRNPH1SPATA31J1: 179,641,544–179,658,432, 역방향 strandSPATA31J1CBY3: 179,678,560–179,681,034, 역방향 strandCBY3CANX: 179,678,615–179,731,653, 정방향 strandCANXMAML1: 179,732,672–179,777,283, 정방향 strandMAML1LTC4S: 179,793,852–179,797,712, 정방향 strandLTC4SMGAT4B: 179,797,597–179,806,979, 역방향 strandMGAT4BSQSTM1: 179,820,905–179,838,078, 정방향 strandSQSTM1MRNIP: 179,834,406–179,862,173, 역방향 strandMRNIPTBC1D9B: 179,861,160–179,907,933, 역방향 strandTBC1D9BRNF130: 179,911,651–180,072,151, 역방향 strandRNF130RASGEF1C: 180,100,795–180,209,225, 역방향 strandRASGEF1CMAPK9: 180,233,143–180,292,107, 역방향 strandMAPK9GFPT2: 180,300,668–180,353,359, 역방향 strandGFPT2SQSTM1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 179,820,905–179,821,141, 237 염기엑손 2: 179,822,958–179,823,053, 96 염기엑손 3: 179,823,858–179,824,087, 230 염기엑손 4: 179,824,182–179,824,323, 142 염기엑손 5: 179,825,146–179,825,226, 81 염기엑손 6: 179,833,032–179,833,246, 215 염기엑손 7: 179,833,587–179,833,782, 196 염기엑손 8: 179,836,436–179,838,078, 1,643 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.2 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,323개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SQSTM1 유전자를 읽는 방법

53

SQSTM1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SQSTM1의 전체 17.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SQSTM1 gene: sequestosome 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1 gene: sequestosome 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sqstm1

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