본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

GJB6

gap junction protein beta 6

요약

세포유전학적 위치
13q12.11
좌표
염색체 13: 20,221,962–20,232,319 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 10.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 261개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
EDH, HED, CX30
이전 기호
DFNA3, ED2
MANE Select 전사체
ENST00000647029.1NM_001110219.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 클라우스턴 증후군상염색체 우성

      GJB6와 관련된 외배엽 이형성증으로, 탈모, 손발톱 비후, 손바닥과 발바닥의 두꺼워짐이 나타나며 땀 분비와 치아는 정상입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GJB6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where GJB6 sits. GJB6 and 9 genes near it on chromosome 13, from 19,727,141 to 20,727,140.Chromosome 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419.8 Mb20 Mb20.2 Mb20.4 Mb20.6 MbPSPC1: 19,568,249–19,783,019, 역방향 strandPSPC1ZMYM5: 19,823,482–19,864,935, 역방향 strandZMYM5ZMYM2: 19,958,673–20,091,856, 정방향 strandZMYM2GJA3: 20,138,252–20,161,615, 역방향 strandGJA3GJB2: 20,187,463–20,192,980, 역방향 strandGJB2GJB6: 20,221,962–20,232,319, 역방향 strandGJB6CRYL1: 20,403,666–20,525,893, 역방향 strandCRYL1IFT88: 20,566,600–20,691,697, 정방향 strandIFT88IL17D: 20,702,127–20,723,099, 정방향 strandIL17DEEF1AKMT1: 20,722,389–20,773,991, 역방향 strandEEF1AKMT1GJB6 도식: 염색체 13의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 20,221,962–20,223,495, 1,534 염기엑손 4: 20,229,580–20,229,749, 170 염기엑손 3: 20,230,698–20,230,807, 110 염기엑손 2: 20,231,382–20,231,505, 124 염기엑손 1: 20,232,194–20,232,319, 126 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.4 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 786개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GJB6 유전자를 읽는 방법

3

GJB6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GJB6의 전체 10.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB6 gene: gap junction protein beta 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6 gene: gap junction protein beta 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gjb6

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기