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유전자

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

요약

세포유전학적 위치
7q31.2
좌표
염색체 7: 117,480,025–117,668,665 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 188.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,480개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
이전 기호
CF, ABCC7
MANE Select 전사체
ENST00000003084.11NM_000492.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 낭포성 섬유증

    • 상염색체 열성

      낭포성 섬유증(CF)은 염분 함량이 높은 땀과 점도가 비정상적인 점액 분비를 특징으로 하는 유전 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      CFTR 조절제 치료(이바카프토르, 룸라카프토르, 엘렉사카프토르, 테지카프토르), 기도 청소, 췌장 효소 대체요법, 항생제 치료, 영양 관리

  • 남성 불임

    • 선천성 양측 정관 부재(CBAVD)

      양쪽 정관이 모두 없어 폐쇄성 무정자증을 일으키며, 대부분 CFTR 변이로 발생하고 드물게 X 연관 ADGRG2 변이로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      보조생식술을 통한 정자 채취가 대개 가능하며, CFTR 결과는 배우자의 보인자 검사에 참고가 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CFTR 및 약물

  • 이바카프토르 반응

    약물유전체학

    CFTR은 낭포성 섬유증에서 결함이 있는 염화물 통로를 암호화합니다. 이바카프토르는 결함이 있는 일부 통로가 열리도록 돕기 때문에, 낭포성 섬유증이 특定 반응성 변이와 관련된 경우에만 효과가 있습니다.

    • 낭포성 섬유증이 있는 경우에만 관련이 있습니다. 이러한 변이 중 하나를 보유하더라도 두 번째 질병 유발 CFTR 변이가 없다면 낭포성 섬유증이 발생하지 않습니다.
    • 낭포성 섬유증 치료팀이 임상 CFTR 검사를 통해 이바카프토르 및 최신 CFTR 조절제의 투여 자격을 확인합니다.

    보고서가 해석하는 대립유전자

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    CPIC이 설명하는 결과

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    약물CPIC 등급가이드라인
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    약물 1개 더 보기
    약물CPIC 등급가이드라인
    atalurenC

    CPIC 지침에 제시된 이바카프토르 반응성 변이를 판정하며, 이바카프토르 및 엘렉사카프토르/테짜카프토르/이바카프토르(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) 같은 병용 조절제에 현재 승인된 훨씬 긴 변이 목록은 분석되지 않습니다.

CFTR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 7, with a bracket where CFTR sits. CFTR and 5 genes near it on chromosome 7, from 117,074,345 to 118,074,344.Chromosome 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117.2 Mb117.4 Mb117.6 Mb117.8 Mb118 MbST7: 116,952,980–117,230,812, 정방향 strandST7: 116,954,391–117,119,719, 정방향 strandWNT2: 117,273,513–117,323,392, 역방향 strandWNT2ASZ1: 117,363,222–117,428,123, 역방향 strandASZ1CFTR: 117,480,025–117,668,665, 정방향 strandCFTRCTTNBP2: 117,710,651–117,874,139, 역방향 strandCTTNBP2CFTR 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 71곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 43곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 143곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 60곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 1: 117,480,025–117,480,147, 123 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 2: 117,504,253–117,504,363, 111 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 3: 117,509,034–117,509,142, 109 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 4: 117,530,899–117,531,114, 216 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 24개. 목록 보기엑손 5: 117,534,276–117,534,365, 90 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 6: 117,535,248–117,535,411, 164 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 7: 117,536,548–117,536,673, 126 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 8: 117,540,100–117,540,346, 247 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 9: 117,542,016–117,542,108, 93 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 10: 117,548,641–117,548,823, 183 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 11: 117,559,464–117,559,655, 192 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 12: 117,587,739–117,587,833, 95 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 13: 117,590,353–117,590,439, 87 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 14: 117,591,934–117,592,657, 724 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 37개. 목록 보기엑손 15: 117,594,930–117,595,058, 129 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 16: 117,602,826–117,602,863, 38 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 17: 117,603,532–117,603,782, 251 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 18: 117,606,674–117,606,753, 80 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 19: 117,610,519–117,610,669, 151 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 20: 117,611,581–117,611,808, 228 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 21: 117,614,613–117,614,713, 101 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 22: 117,627,522–117,627,770, 249 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 23: 117,642,438–117,642,593, 156 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 24: 117,652,842–117,652,931, 90 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 25: 117,664,688–117,664,860, 173 염기. 엑손 25에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 26: 117,665,459–117,665,564, 106 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 27: 117,666,908–117,668,665, 1,758 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기11020275′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 188.6 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 4,443개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFTR 유전자를 읽는 방법

1,203

CFTR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 52곳(4.3%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (52곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFTR의 전체 188.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (369)

여기에 페이지가 있는 CFTR 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A455Ec.1364C>A엑손 10117,548,795병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.489+1G>T621+1G>T인트론 4117,531,115병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.579+1G>T711+1G>T인트론 5117,534,366병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.1585-1G>A1717-1G->A인트론 11117,587,738병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.1766+1G>A1898+1G>A인트론 13117,590,440병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.2657+5G>A2789+5G>A인트론 16117,602,868병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.2988+1G>A3120+1G>A인트론 18117,606,754병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.3718-2477C>T3849+10kbC->T인트론 22117,639,961병원성4개 중 4개 별 진료 지침
F508delc.1521_1523del엑손 11117,559,590병원성4개 중 4개 별 진료 지침
G85Ec.254G>A엑손 3117,509,123병원성4개 중 4개 별 진료 지침

CFTR 변이 369개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • CPIC와 PharmGKB: 대립유전자, 결과 및 약물 정보입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFTR gene: CF transmembrane conductance regulator. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR gene: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cftr

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