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유전자

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

요약

세포유전학적 위치
1p36.11
좌표
염색체 1: 24,319,357–24,355,318 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 36 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 602개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
SOM
이전 기호
TFCP2L4
MANE Select 전사체
ENST00000361548.9NM_198173.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구순구개열

    • GRHL3 관련 구순구개열상염색체 우성

      GRHL3 유전자의 변이로 발생하는 구개열로, 때때로 van der Woude 증후군의 다른 특징이 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • Van der Woude 증후군상염색체 우성

      구순 및/또는 구개열과 아랫입술의 함몰이 함께 나타나는 질환으로, 대개 IRF6 변이에 의해, 드물게는 GRHL3 변이에 의해 발생합니다. 외현율이 불완전하며 증상도 다양합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 자녀 한 명 한 명에게 재발할 위험(최대 50%)을 파악하고, 수술 및 치과 치료 계획을 조기에 세우는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GRHL3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 1, with a bracket where GRHL3 sits. GRHL3 and 14 genes near it on chromosome 1, from 23,837,338 to 24,837,337.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24.2 Mb24.4 Mb24.6 Mb24.8 MbHMGCL: 23,801,877–23,838,620, 역방향 strandHMGCLFUCA1: 23,845,077–23,868,361, 역방향 strandFUCA1CNR2: 23,870,515–23,913,396, 역방향 strandCNR2PNRC2: 23,956,839–23,963,776, 정방향 strandPNRC2SRSF10: 23,962,474–23,980,927, 역방향 strandSRSF10MYOM3: 24,054,822–24,112,190, 역방향 strandMYOM3IL22RA1: 24,119,769–24,143,301, 역방향 strandIL22RA1IFNLR1: 24,154,168–24,187,959, 역방향 strandIFNLR1GRHL3: 24,319,357–24,355,318, 정방향 strandGRHL3STPG1: 24,355,830–24,416,934, 역방향 strandSTPG1NIPAL3: 24,413,515–24,476,735, 정방향 strandNIPAL3RCAN3: 24,502,320–24,541,040, 정방향 strandRCAN3NCMAP: 24,556,061–24,609,328, 정방향 strandNCMAPSRRM1: 24,631,716–24,673,281, 정방향 strandSRRM1CLIC4: 24,745,342–24,844,324, 정방향 strandCLIC4GRHL3 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 24,319,357–24,319,568, 212 염기엑손 2: 24,331,426–24,331,612, 187 염기엑손 3: 24,334,645–24,334,706, 62 염기엑손 4: 24,336,482–24,336,827, 346 염기엑손 5: 24,337,078–24,337,151, 74 염기엑손 6: 24,337,636–24,337,789, 154 염기엑손 7: 24,337,992–24,338,103, 112 염기엑손 8: 24,339,668–24,339,762, 95 염기엑손 9: 24,342,115–24,342,273, 159 염기엑손 10: 24,342,694–24,342,772, 79 염기엑손 11: 24,342,892–24,343,025, 134 염기엑손 12: 24,344,897–24,344,931, 35 염기엑손 13: 24,346,553–24,346,641, 89 염기엑손 14: 24,347,468–24,347,553, 86 염기엑손 15: 24,350,058–24,350,122, 65 염기엑손 16: 24,354,374–24,355,318, 945 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,809개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GRHL3 유전자를 읽는 방법

7

GRHL3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GRHL3의 전체 36kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHL3 gene: grainyhead like transcription factor 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3 gene: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/grhl3

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