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유전자

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

요약

세포유전학적 위치
16q21
좌표
염색체 16: 66,427,295–66,482,833 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 55.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 259개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
SCA31
MANE Select 전사체
ENST00000536005.7NM_001178020.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

BEAN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where BEAN1 sits. BEAN1 and 18 genes near it on chromosome 16, from 65,955,064 to 66,955,063.Chromosome 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66.2 Mb66.4 Mb66.6 Mb66.8 MbCDH5: 66,366,588–66,404,784, 정방향 strandCDH5BEAN1: 66,427,295–66,482,833, 정방향 strandBEAN1: 66,469,812–66,517,312, 역방향 strandTK2: 66,508,003–66,552,544, 역방향 strandTK2CKLF: 66,552,563–66,566,251, 정방향 strandCKLFCKLF-CMTM1: 66,552,587–66,579,135, 정방향 strandCKLF-CMTM1CMTM1: 66,566,393–66,579,137, 정방향 strandCMTM1CMTM2: 66,579,432–66,588,280, 정방향 strandCMTM2CMTM3: 66,603,874–66,613,892, 정방향 strandCMTM3CMTM4: 66,614,750–66,696,856, 역방향 strandCMTM4DYNC1LI2: 66,720,893–66,751,856, 역방향 strandDYNC1LI2TERB1: 66,754,640–66,801,620, 역방향 strandTERB1NAE1: 66,802,874–66,873,256, 역방향 strandNAE1CA7: 66,844,414–66,854,153, 정방향 strandCA7PDP2: 66,878,589–66,895,754, 정방향 strandPDP2CDH16: 66,908,122–66,919,187, 역방향 strandCDH16RRAD: 66,921,682–66,926,308, 역방향 strandRRADCIAO2B: 66,931,938–66,934,929, 역방향 strandCIAO2BCES2: 66,934,433–66,945,096, 정방향 strandCES2BEAN1 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 66,427,295–66,427,431, 137 염기엑손 2: 66,437,595–66,437,701, 107 염기엑손 3: 66,469,602–66,469,865, 264 염기엑손 4: 66,477,560–66,477,710, 151 염기엑손 5: 66,480,586–66,482,833, 2,248 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 55.5 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 780개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BEAN1 gene: brain expressed associated with NEDD4 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bean1

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Dante Labs. BEAN1 gene: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bean1

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