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유전자

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

요약

세포유전학적 위치
12q13.2
좌표
염색체 12: 56,080,165–56,103,505 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 23.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,342개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HER3
이전 기호
LCCS2
MANE Select 전사체
ENST00000267101.8NM_001982.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 내장근병증, CIPO 및 MMIHS

    • 가족성 내장신경병증상염색체 열성

      장의 신경 공급에 이상이 생겨 발생하는 유전성 장 가성폐색증입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 장운동장애의 원인을 설명하는 데 도움이 되며, 영양 관리 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

    • 만성 장 가성폐색증(CIPO)

      물리적인 막힘 없이 장폐색 증상이 반복해서 나타나는 질환으로, FLNA 변이로 인한 X연관 형태와 ERBB3 변이로 인한 열성 형태를 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 인지하면 장폐색이 의심되어 반복적으로 수술을 받는 일을 피할 수 있으며, 영양 관리와 증상 조절에 집중할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERBB3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where ERBB3 sits. ERBB3 and 47 genes near it on chromosome 12, from 55,591,835 to 56,591,834.Chromosome 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355.6 Mb55.8 Mb56 Mb56.2 Mb56.4 MbOR10P1: 55,636,892–55,637,833, 정방향 strandOR10P1ITGA7: 55,679,139–55,716,404, 역방향 strandTMT1B: 55,681,445–55,695,748, 정방향 strandBLOC1S1: 55,715,911–55,720,087, 정방향 strand: 55,716,036–55,724,703, 정방향 strandRDH5: 55,720,367–55,724,714, 정방향 strandRDH5CD63: 55,723,511–55,737,367, 역방향 strandCD63GDF11: 55,743,122–55,757,264, 정방향 strandGDF11SARNP: 55,751,195–55,817,912, 역방향 strand: 55,757,275–55,827,546, 역방향 strandORMDL2: 55,818,034–55,824,097, 정방향 strandORMDL2DNAJC14: 55,818,839–55,830,824, 역방향 strandDNAJC14MMP19: 55,835,433–55,843,005, 역방향 strandMMP19PYM1: 55,901,413–55,932,618, 역방향 strandPYM1DGKA: 55,927,319–55,954,027, 정방향 strandDGKAPMEL: 55,954,104–55,973,317, 역방향 strandPMELCDK2: 55,966,781–55,972,789, 정방향 strandCDK2RAB5B: 55,973,859–55,996,683, 정방향 strandRAB5BSUOX: 55,996,855–56,006,641, 정방향 strandSUOXIKZF4: 56,007,392–56,038,435, 정방향 strandIKZF4RPS26: 56,041,351–56,044,697, 정방향 strandRPS26ERBB3: 56,080,165–56,103,505, 정방향 strandERBB3: 56,101,331–56,109,289, 정방향 strandPA2G4: 56,104,349–56,116,329, 정방향 strandPA2G4RPL41: 56,116,585–56,117,967, 정방향 strandRPL41ZC3H10: 56,118,243–56,127,514, 정방향 strandESYT1: 56,118,250–56,150,107, 정방향 strandMYL6B: 56,151,966–56,159,647, 정방향 strandMYL6: 56,158,322–56,166,572, 정방향 strandMYL6SMARCC2: 56,162,359–56,189,587, 역방향 strandRNF41: 56,202,179–56,224,275, 역방향 strandRNF41NABP2: 56,221,978–56,229,860, 정방향 strandNABP2SLC39A5: 56,230,039–56,238,214, 정방향 strandSLC39A5ANKRD52: 56,237,807–56,258,665, 역방향 strandANKRD52COQ10A: 56,266,846–56,271,736, 정방향 strandCS: 56,271,699–56,300,395, 역방향 strandCS: 56,285,916–56,316,059, 역방향 strandCNPY2: 56,308,024–56,316,363, 역방향 strandCNPY2PAN2: 56,316,223–56,334,053, 역방향 strandPAN2IL23A: 56,334,174–56,340,410, 정방향 strandIL23ASTAT2: 56,338,356–56,360,283, 역방향 strandSTAT2APOF: 56,360,565–56,362,862, 역방향 strandAPOFTIMELESS: 56,416,363–56,449,457, 역방향 strandTIMELESSMIP: 56,449,502–56,469,166, 역방향 strandMIP: 56,449,700–56,488,170, 역방향 strandSPRYD4: 56,468,537–56,479,708, 정방향 strandSPRYD4GLS2: 56,470,945–56,488,414, 역방향 strandRBMS2: 56,521,807–56,617,037, 정방향 strandRBMS2ERBB3 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 56,080,165–56,080,382, 218 염기엑손 2: 56,083,751–56,083,902, 152 염기엑손 3: 56,084,995–56,085,181, 187 염기엑손 4: 56,086,531–56,086,656, 126 염기엑손 5: 56,087,577–56,087,642, 66 염기엑손 6: 56,087,795–56,087,913, 119 염기엑손 7: 56,088,021–56,088,162, 142 염기엑손 8: 56,088,543–56,088,656, 114 염기엑손 9: 56,088,748–56,088,868, 121 염기엑손 10: 56,092,747–56,092,820, 74 염기엑손 11: 56,092,986–56,093,076, 91 염기엑손 12: 56,093,345–56,093,550, 206 염기엑손 13: 56,093,764–56,093,896, 133 염기엑손 14: 56,094,099–56,094,189, 91 염기엑손 15: 56,094,402–56,094,556, 155 염기엑손 16: 56,095,257–56,095,310, 54 염기엑손 17: 56,095,665–56,095,806, 142 염기엑손 18: 56,096,503–56,096,622, 120 염기엑손 19: 56,096,748–56,096,846, 99 염기엑손 20: 56,097,045–56,097,230, 186 염기엑손 21: 56,097,785–56,097,940, 156 염기엑손 22: 56,098,500–56,098,575, 76 염기엑손 23: 56,098,759–56,098,905, 147 염기엑손 24: 56,099,648–56,099,745, 98 염기엑손 25: 56,099,838–56,100,029, 192 염기엑손 26: 56,100,174–56,100,245, 72 염기엑손 27: 56,101,061–56,101,361, 301 염기엑손 28: 56,101,529–56,103,505, 1,977 염기1510152025285′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.3 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 4,029개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERBB3 유전자를 읽는 방법

12

ERBB3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERBB3의 전체 23.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERBB3 gene: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3 gene: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/erbb3

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