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유전자

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

요약

세포유전학적 위치
3p21.31
좌표
염색체 3: 46,877,721–46,903,799 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 26.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 593개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
PTHR, PTHR1
MANE Select 전사체
ENST00000449590.6NM_000316.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 치아 맹출 장애

    • 상염색체 우성

      맹출 경로에 명백한 장애물이 없음에도 한 개 이상의 치아, 보통 어금니가 완전히 나오지 않는 상태이며, 발현 정도가 다양한 PTH1R 변이로 인해 생깁니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      교정 치료 전에 이를 미리 알면, 영향을 받은 치아를 끌어올리려는 시도가 실패하여 치아가 뼈와 유착되는 상황을 피할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PTH1R의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where PTH1R sits. PTH1R and 18 genes near it on chromosome 3, from 46,390,760 to 47,390,759.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946.4 Mb46.6 Mb46.8 Mb47 Mb47.2 MbCCRL2: 46,407,144–46,412,997, 정방향 strandCCRL2LTF: 46,434,347–46,485,234, 역방향 strandLTFRTP3: 46,494,611–46,501,506, 정방향 strandRTP3LRRC2: 46,510,358–46,607,097, 역방향 strandLRRC2CRIPTO: 46,573,633–46,584,684, 정방향 strandCRIPTO: 46,581,150–46,617,226, 정방향 strandFAM240A: 46,612,525–46,626,543, 정방향 strandFAM240AALS2CL: 46,668,994–46,694,071, 역방향 strandALS2CLTMIE: 46,694,528–46,710,886, 정방향 strandTMIE: 46,712,115–46,812,574, 역방향 strandPRSS50: 46,712,117–46,717,869, 역방향 strandPRSS50MYL3: 46,835,109–46,885,911, 역방향 strandMYL3PTH1R: 46,877,721–46,903,799, 정방향 strandPTH1RCCDC12: 46,916,634–46,982,010, 역방향 strandCCDC12NBEAL2: 46,979,660–47,009,707, 정방향 strandNBEAL2SETD2: 47,016,428–47,164,148, 역방향 strandSETD2KIF9: 47,227,426–47,283,451, 역방향 strandKIF9KLHL18: 47,282,628–47,346,819, 정방향 strandKLHL18PTPN23: 47,381,011–47,413,442, 정방향 strandPTPN23PTH1R 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 46,877,721–46,877,843, 123 염기엑손 2: 46,881,062–46,881,118, 57 염기엑손 3: 46,883,512–46,883,634, 123 염기엑손 4: 46,893,907–46,894,009, 103 염기엑손 5: 46,895,735–46,895,869, 135 염기엑손 6: 46,897,855–46,897,965, 111 염기엑손 7: 46,898,074–46,898,192, 119 염기엑손 8: 46,898,378–46,898,472, 95 염기엑손 9: 46,898,662–46,898,857, 196 염기엑손 10: 46,899,303–46,899,456, 154 염기엑손 11: 46,901,025–46,901,085, 61 염기엑손 12: 46,901,414–46,901,480, 67 염기엑손 13: 46,901,766–46,901,860, 95 염기엑손 14: 46,902,526–46,902,667, 142 염기엑손 15: 46,902,749–46,902,790, 42 염기엑손 16: 46,903,270–46,903,799, 530 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.1 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,782개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PTH1R 유전자를 읽는 방법

15

PTH1R 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PTH1R의 전체 26.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH1R gene: parathyroid hormone 1 receptor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R gene: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pth1r

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