본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

요약

세포유전학적 위치
12q24.23
좌표
염색체 12: 119,178,931–119,194,746 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 15.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 196개
다른 이름
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
MANE Select 전사체
ENST00000281938.7NM_014365.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

  • 근원섬유성 근병증

    • 근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

HSPB8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where HSPB8 sits. HSPB8 and 5 genes near it on chromosome 12, from 118,686,839 to 119,686,838.Chromosome 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118.8 Mb119 Mb119.2 Mb119.4 Mb119.6 MbSRRM4: 118,981,355–119,163,051, 정방향 strandSRRM4HSPB8: 119,178,931–119,194,746, 정방향 strandHSPB8CCDC60: 119,334,698–119,541,047, 정방향 strandCCDC60TMEM233: 119,593,559–119,643,075, 정방향 strandTMEM233PRKAB1: 119,667,862–119,681,629, 정방향 strandPRKAB1CIT: 119,685,108–119,877,338, 역방향 strandCITHSPB8 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 119,178,931–119,179,679, 749 염기엑손 2: 119,187,025–119,187,088, 64 염기엑손 3: 119,193,699–119,194,746, 1,048 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.8 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 591개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HSPB8 유전자를 읽는 방법

8

HSPB8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HSPB8의 전체 15.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HSPB8 gene: heat shock protein family B (small) member 8. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. HSPB8 gene: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hspb8

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기