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유전자

IDS

iduronate 2-sulfatase

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 149,476,988–149,505,306 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 28.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 550개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
ID2S
이전 기호
SIDS
MANE Select 전사체
ENST00000340855.11NM_000202.8
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 점粘多糖症 2형(헌터 증후군)

    • 점액다당류증 2형(헌터 증후군)X 연관 열성

      이두로네이트-2-설파타제 효소가 결핍되면 글리코사미노글리칸이 축적되어 거친 얼굴 특징, 간과 비장의 비대, 관절 강직, 기도 및 심장 질환이 나타나며, 중증형에서는 인지 기능 저하가 함께 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      효소 대체 요법(이두르술파제)이 가능하며, 보인자 여성을 확인하면 가족 검사와 출산 계획에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

IDS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where IDS sits. IDS and 14 genes near it on chromosome X, from 148,991,147 to 149,991,146.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149.2 Mb149.4 Mb149.6 Mb149.8 MbAFF2: 148,500,611–149,000,663, 정방향 strandAFF2: 149,414,877–149,415,506, 역방향 strandIDS: 149,476,988–149,505,306, 역방향 strandIDS: 149,477,104–149,540,926, 역방향 strandEOLA1: 149,536,605–149,555,341, 정방향 strandEOLA1HSFX3: 149,548,210–149,549,924, 역방향 strandHSFX3MAGEA9B: 149,581,653–149,587,471, 역방향 strandMAGEA9BHSFX2: 149,592,512–149,595,314, 역방향 strandHSFX2TMEM185A: 149,596,551–149,631,912, 역방향 strandTMEM185AMAGEA11: 149,688,228–149,717,268, 정방향 strandMAGEA11HSFX1: 149,774,068–149,776,867, 정방향 strandHSFX1MAGEA9: 149,781,930–149,787,737, 정방향 strandMAGEA9MAGEA8: 149,881,141–149,885,835, 정방향 strandMAGEA8EOLA2: 149,921,940–149,938,881, 역방향 strandEOLA2HSFX4: 149,929,573–149,931,287, 정방향 strandHSFX4IDS 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 132곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 55곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 82곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 9: 149,476,988–149,483,218, 6,231 염기엑손 8: 149,486,925–149,487,098, 174 염기엑손 7: 149,490,314–149,490,440, 127 염기엑손 6: 149,496,346–149,496,516, 171 염기엑손 5: 149,498,107–149,498,307, 201 염기엑손 4: 149,500,949–149,501,037, 89 염기엑손 3: 149,503,312–149,503,489, 178 염기엑손 2: 149,504,157–149,504,293, 137 염기엑손 1: 149,505,035–149,505,306, 272 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.3 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 1,653개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IDS 유전자를 읽는 방법

558

IDS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 115곳(21%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (90곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IDS의 전체 28.3kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IDS gene: iduronate 2-sulfatase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. IDS gene: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ids

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