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유전자

NOTCH2

notch receptor 2

요약

세포유전학적 위치
1p12
좌표
염색체 1: 119,911,553–120,069,662 (GRCh38)
엑손
엑손 34개, 158.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,471개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000256646.7NM_024408.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알라질 증후군

    • 상염색체 우성

      알라질(AGS) 증후군은 간내 담관 부족으로 인한 만성 담즙정체, 말초 폐동맥 협착, 척추 분절 이상, 특징적인 얼굴 모양, 후방 배아독소(posterior embryotoxon)/전방 안구 부위 이상, 색소성 망막병증, 이형성 신장 등으로 나타나며, 그 양상은 환자마다 다릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      담즙정체성 가려움증에 대한 마랄익시바트(Livmarli, 2021년 FDA 승인), 우르소데옥시콜산, 지용성 비타민 보충, 진행성 간부전에 대한 간이식, 복잡한 심장 기형에 대한 심장 수술

  • Hajdu-Cheney 증후군

    • Hajdu-Cheney 증후군 (말단골용해증, 우성 유형)상염색체 우성

      절단형 NOTCH2 변이로 인해 손가락과 발가락 끝 뼈가 점진적으로 소실되고, 골다공증, 두개골 변화가 나타나며, 경우에 따라 신장 낭종이 생길 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NOTCH2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where NOTCH2 sits. NOTCH2 and 8 genes near it on chromosome 1, from 119,490,608 to 120,490,607.Chromosome 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119.6 Mb119.8 Mb120 Mb120.2 Mb120.4 MbHSD3B1: 119,493,057–119,529,426, 정방향 strandHSD3B1ZNF697: 119,619,377–119,648,454, 역방향 strandZNF697PHGDH: 119,648,411–119,744,227, 정방향 strandPHGDHHMGCS2: 119,747,979–119,769,092, 역방향 strandHMGCS2REG4: 119,794,017–119,811,580, 역방향 strandREG4ADAM30: 119,893,533–119,896,515, 역방향 strandADAM30NOTCH2: 119,911,553–120,069,662, 역방향 strandNOTCH2SEC22B: 120,150,898–120,176,533, 역방향 strandSEC22BNBPF8: 120,415,035–120,469,676, 정방향 strandNBPF8NOTCH2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 34개엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 119,911,553–119,916,694, 5,142 염기엑손 33: 119,917,665–119,917,762, 98 염기엑손 32: 119,918,406–119,918,553, 148 염기엑손 31: 119,919,312–119,919,613, 302 염기엑손 30: 119,920,229–119,920,397, 169 염기엑손 29: 119,921,713–119,921,809, 97 염기엑손 28: 119,922,236–119,922,446, 211 염기엑손 27: 119,922,636–119,922,778, 143 염기엑손 26: 119,923,637–119,923,984, 348 염기엑손 25: 119,925,305–119,925,810, 506 염기엑손 24: 119,926,499–119,926,611, 113 염기엑손 23: 119,928,976–119,929,212, 237 염기엑손 22: 119,935,472–119,935,604, 133 염기엑손 21: 119,937,282–119,937,466, 185 염기엑손 20: 119,937,857–119,938,010, 154 염기엑손 19: 119,940,555–119,940,756, 202 염기엑손 18: 119,941,526–119,941,754, 229 염기엑손 17: 119,948,414–119,948,566, 153 염기엑손 16: 119,949,007–119,949,126, 120 염기엑손 15: 119,950,724–119,950,837, 114 염기엑손 14: 119,953,543–119,953,688, 146 염기엑손 13: 119,955,040–119,955,232, 193 염기엑손 12: 119,959,392–119,959,502, 111 염기엑손 11: 119,963,574–119,963,807, 234 염기엑손 10: 119,965,453–119,965,566, 114 염기엑손 9: 119,966,376–119,966,489, 114 염기엑손 8: 119,967,433–119,967,621, 189 염기엑손 7: 119,968,077–119,968,232, 156 염기엑손 6: 119,969,511–119,969,744, 234 염기엑손 5: 119,986,960–119,987,082, 123 염기엑손 4: 119,996,997–119,997,332, 336 염기엑손 3: 120,005,329–120,005,588, 260 염기엑손 2: 120,029,906–120,029,987, 82 염기엑손 1: 120,069,334–120,069,662, 329 염기343025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 158.1 kb 중 엑손이 11.4 kb를 차지하며, 이 중 7,416개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NOTCH2 유전자를 읽는 방법

69

NOTCH2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(2.9%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NOTCH2의 전체 158.1kb를 모두 포함하며, 엑손 11.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH2 gene: notch receptor 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2 gene: notch receptor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/notch2

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