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유전자

FOXC1

forkhead box C1

요약

세포유전학적 위치
6p25.3
좌표
염색체 6: 1,609,915–1,613,897 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 553개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
이전 기호
FKHL7, IRID1
MANE Select 전사체
ENST00000645831.2NM_001453.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

    • Axenfeld-Rieger 증후군상염색체 우성

      PITX2 또는 FOXC1의 변화로 생기는 우성 질환으로, 홍채와 방수 배출각에 영향을 미치며 때때로 치아, 얼굴, 배꼽에도 영향을 줍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      환자의 약 절반에서 녹내장이 생기므로, 평생에 걸쳐 녹내장을 지속적으로 관찰할 것이 권장됩니다.

    • 전방 분절 발생이상

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

  • 녹내장

    • 방수(눈의 房水)의 배출이 막혀 안구 내 압력이 높아지는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      안압을 낮추는 점안제(프로스타글란딘 유사체, 베타차단제), 선택적 레이저 소주백선성형술(SLT), MIGS 수술, 선천성 녹내장에 대한 섬유주절개술/전방절개술, 가계 연쇄 유전자 검사, 보인자를 위한 연 1회 안압 모니터링

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FOXC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where FOXC1 sits. FOXC1 and 3 genes near it on chromosome 6, from 1,111,906 to 2,111,905.Chromosome 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271.2 Mb1.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 MbFOXQ1: 1,312,098–1,314,758, 정방향 strandFOXQ1FOXF2: 1,389,555–1,395,603, 정방향 strandFOXF2FOXC1: 1,609,915–1,613,897, 정방향 strandFOXC1GMDS: 1,622,884–2,245,711, 역방향 strandGMDSFOXC1 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 109곳엑손 1: 1,609,915–1,613,897, 3,983 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 1,662개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FOXC1 유전자를 읽는 방법

109

FOXC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 4곳(3.7%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (4곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FOXC1의 전체 4kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FOXC1 gene: forkhead box C1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1 gene: forkhead box C1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/foxc1

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