Atlas유전자
GJB2
gap junction protein beta 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 13q12.11
- 좌표
- 염색체 13: 20,187,470–20,192,938 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 5.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 226개
- 다른 이름
- CX26, NSRD1
- 이전 기호
- DFNB1, DFNA3
- MANE Select 전사체
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gjb2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
청력 손실과 난청
- 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성
비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 비증후군성 유전성 청력 손실
One of 97 genes linked to it
다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.
유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증
- 유전성 수장족저각화증
손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.
GJB2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 5.5 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 681개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 GJB2 유전자를 읽는 방법
163
GJB2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GJB2의 전체 5.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (22)
여기에 페이지가 있는 GJB2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | 인트론 1 | 20,189,605 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1A>G | 엑손 2 | 20,189,581 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1A>T | 엑손 2 | 20,189,581 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2T>C | 엑손 2 | 20,189,580 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2T>G | 엑손 2 | 20,189,580 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3G>A | 엑손 2 | 20,189,579 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E47K | c.139G>A | 엑손 2 | 20,189,443 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G12C | c.34G>T | 엑손 2 | 20,189,548 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G12Vfs*2 | c.35del | 엑손 2 | 20,189,546 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K188R | c.563A>G | 엑손 2 | 20,189,019 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
같은 질환과 연관된 유전자
- GJB6gap junction protein beta 6질환 3개 공유
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2질환 3개 공유
- ACTG1actin gamma 1질환 2개 공유
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11A질환 2개 공유
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2질환 2개 공유
- CD164CD164 molecule질환 2개 공유
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component질환 2개 공유
- COCHcochlin질환 2개 공유
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain질환 2개 공유
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chain질환 2개 공유
- DIAPH1diaphanous related formin 1질환 2개 공유
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4질환 2개 공유
Traits linked to GJB2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions GJB2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Show 19 more traits
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Show 2 more traits
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). GJB2 gene: gap junction protein beta 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gjb2
Dante Labs. GJB2 gene: gap junction protein beta 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gjb2
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