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유전자

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

요약

세포유전학적 위치
22q12.2
좌표
염색체 22: 29,603,633–29,698,598 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 95 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 595개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select 전사체
ENST00000338641.10NM_000268.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경섬유종증

    • 상염색체 우성

      신경계에 종양이 자라는 유전성 신생물 증후군입니다. 일반적으로 3가지 주요 유형이 인정되며, 원인이 명확하지 않은 다른 형태도 존재합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전자형-표현형 상관관계, 수술이 불가능한 총상 신경섬유종에 대한 MEK 억제제 치료, 종양 감시, 가계 연쇄 검사

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NF2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 22, with a bracket where NF2 sits. NF2 and 17 genes near it on chromosome 22, from 29,151,116 to 30,151,115.Chromosome 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329.2 Mb29.4 Mb29.6 Mb29.8 Mb30 MbKREMEN1: 29,072,937–29,168,333, 정방향 strandKREMEN1EMID1: 29,205,809–29,259,598, 정방향 strandEMID1RHBDD3: 29,259,850–29,268,221, 역방향 strandRHBDD3EWSR1: 29,268,009–29,300,530, 정방향 strandEWSR1GAS2L1: 29,306,394–29,312,787, 정방향 strandGAS2L1RASL10A: 29,312,933–29,319,679, 역방향 strandRASL10AAP1B1: 29,327,680–29,388,612, 역방향 strandAP1B1RFPL1: 29,438,583–29,442,455, 정방향 strandRFPL1NEFH: 29,480,209–29,491,390, 정방향 strandNEFHTHOC5: 29,505,879–29,555,216, 역방향 strandTHOC5NIPSNAP1: 29,554,806–29,581,327, 역방향 strandNIPSNAP1NF2: 29,603,633–29,698,598, 정방향 strandNF2CABP7: 29,719,998–29,731,833, 정방향 strandCABP7ZMAT5: 29,728,138–29,767,084, 역방향 strandZMAT5UQCR10: 29,767,352–29,770,413, 정방향 strandUQCR10ASCC2: 29,788,044–29,838,304, 역방향 strandASCC2MTMR3: 29,883,141–30,030,868, 정방향 strandMTMR3HORMAD2: 30,080,444–30,211,427, 정방향 strandHORMAD2NF2 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 29,603,633–29,604,112, 480 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 29,636,751–29,636,876, 126 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 3: 29,639,090–29,639,212, 123 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 4: 29,642,202–29,642,285, 84 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 29,654,657–29,654,725, 69 염기엑손 6: 29,655,594–29,655,676, 83 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 7: 29,658,189–29,658,264, 76 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 8: 29,661,205–29,661,339, 135 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 29,664,990–29,665,064, 75 염기엑손 10: 29,668,333–29,668,446, 114 염기엑손 11: 29,671,826–29,671,948, 123 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 12: 29,673,269–29,673,486, 218 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 29,674,836–29,674,941, 106 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 14: 29,678,196–29,678,323, 128 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 15: 29,681,439–29,681,601, 163 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 29,694,752–29,698,598, 3,847 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 95 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 1,788개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NF2 유전자를 읽는 방법

239

NF2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NF2의 전체 95kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (30)

여기에 페이지가 있는 NF2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A4Pfs*6c.10del엑손 129,604,004병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.115-1G>A인트론 129,636,750가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.240+1G>A인트론 229,636,877병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.448-1G>A인트론 429,654,656병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.516+1G>A인트론 529,654,726병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.517-1G>A인트론 529,655,593병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.600-2A>G인트론 629,658,187병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.810+1G>A인트론 829,661,340병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1340+2T>G인트론 1229,673,488병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1447-1G>A인트론 1329,678,195병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

NF2 변이 30개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NF2 gene: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2 gene: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nf2

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