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유전자

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 48,552,172–48,599,423 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 47.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 365개
다른 이름
HSST2
MANE Select 전사체
ENST00000201586.7NM_177973.2
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 어린선(어린선증)

    • 상염색체 열성 선천성 어린선상염색체 열성

      할리퀸 어린선과 판상 어린선을 포함하는 열성 어린선 질환군으로, 보통 출생 시 나타나며 종종 콜로디온막이 함께 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 진단은 신생아 관리, 보습제 및 각질용해제 사용 요법, 열에 대한 내성 저하에 따른 주의사항을 안내하는 데 도움이 됩니다.

SULT2B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where SULT2B1 sits. SULT2B1 and 52 genes near it on chromosome 19, from 48,075,798 to 49,075,797.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348.2 Mb48.4 Mb48.6 Mb48.8 Mb49 MbPLA2G4C: 48,047,843–48,111,390, 역방향 strandPLA2G4CLIG1: 48,115,444–48,170,654, 역방향 strandLIG1ZSWIM9: 48,170,645–48,197,624, 정방향 strandZSWIM9CARD8: 48,180,770–48,255,976, 역방향 strandCARD8ZNF114: 48,270,041–48,289,292, 정방향 strandZNF114ODAD1: 48,296,355–48,321,971, 역방향 strandODAD1EMP3: 48,321,310–48,330,560, 정방향 strandEMP3TMEM143: 48,329,918–48,364,245, 역방향 strandTMEM143SYNGR4: 48,364,260–48,376,377, 정방향 strandSYNGR4KDELR1: 48,382,558–48,393,837, 역방향 strandKDELR1GRIN2D: 48,393,668–48,444,931, 정방향 strandGRIN2DGRWD1: 48,445,512–48,458,382, 정방향 strandKCNJ14: 48,454,464–48,466,980, 정방향 strandKCNJ14: 48,465,837–48,472,431, 정방향 strandCYTH2: 48,469,203–48,482,314, 정방향 strandCYTH2LMTK3: 48,485,271–48,513,935, 역방향 strandLMTK3SULT2B1: 48,552,172–48,599,423, 정방향 strandSULT2B1SACK1E: 48,599,961–48,615,093, 역방향 strandSACK1ESPACA4: 48,606,742–48,607,962, 정방향 strandSPACA4RPL18: 48,615,284–48,619,213, 역방향 strandRPL18SPHK2: 48,619,291–48,630,717, 정방향 strandDBP: 48,630,030–48,637,695, 역방향 strandCA11: 48,637,946–48,646,386, 역방향 strandNTN5: 48,661,407–48,673,081, 역방향 strandNTN5FUT2: 48,695,953–48,705,951, 정방향 strandFUT2MAMSTR: 48,711,737–48,719,966, 역방향 strandMAMSTRRASIP1: 48,720,571–48,740,616, 역방향 strandRASIP1IZUMO1: 48,740,852–48,746,909, 역방향 strandIZUMO1FUT1: 48,748,011–48,755,390, 역방향 strandFUT1FGF21: 48,755,524–48,758,333, 정방향 strandBCAT2: 48,795,061–48,811,066, 역방향 strandBCAT2HSD17B14: 48,813,014–48,837,064, 역방향 strandHSD17B14PLEKHA4: 48,837,091–48,868,855, 역방향 strandPLEKHA4PPP1R15A: 48,872,212–48,879,061, 정방향 strandPPP1R15ATULP2: 48,880,965–48,898,744, 역방향 strandTULP2NUCB1: 48,900,050–48,923,958, 정방향 strandNUCB1DHDH: 48,933,517–48,944,969, 정방향 strandDHDHBAX: 48,954,815–48,961,806, 정방향 strandBAXFTL: 48,965,275–48,967,896, 정방향 strandFTLGYS1: 48,968,125–48,993,349, 역방향 strandGYS1RUVBL2: 48,993,476–49,017,868, 정방향 strandRUVBL2LHB: 49,015,980–49,017,091, 역방향 strandLHBSAXO3: 49,017,968–49,020,549, 역방향 strandSAXO3CGB3: 49,022,869–49,024,360, 역방향 strand: 49,022,953–49,036,895, 역방향 strandCGB2: 49,031,890–49,033,238, 정방향 strandCGB1: 49,035,569–49,036,895, 역방향 strandCGB5: 49,043,595–49,045,312, 정방향 strandCGB8: 49,047,638–49,049,125, 역방향 strandCGB7: 49,054,274–49,058,860, 역방향 strandCGB7: 49,055,793–49,065,076, 역방향 strandNTF4: 49,061,066–49,065,076, 역방향 strandKCNA7: 49,067,397–49,072,702, 역방향 strandKCNA7SULT2B1 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 48,552,172–48,552,323, 152 염기엑손 2: 48,575,941–48,576,083, 143 염기엑손 3: 48,587,229–48,587,437, 209 염기엑손 4: 48,591,609–48,591,735, 127 염기엑손 5: 48,592,722–48,592,816, 95 염기엑손 6: 48,596,739–48,596,919, 181 염기엑손 7: 48,599,135–48,599,423, 289 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 47.3 kb 중 엑손이 1.2 kb를 차지하며, 이 중 1,098개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SULT2B1 유전자를 읽는 방법

7

SULT2B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SULT2B1의 전체 47.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SULT2B1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SULT2B1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SULT2B1 gene: sulfotransferase family 2B member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. SULT2B1 gene: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sult2b1

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