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유전자

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

요약

세포유전학적 위치
16p13.11
좌표
염색체 16: 16,149,565–16,223,494 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 73.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,503개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
이전 기호
ARA, PXE
MANE Select 전사체
ENST00000205557.12NM_001171.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 동맥 석회화

    • 영아기 전신성 동맥 석회화상염색체 열성

      출생 전후로 시작되어 큰 동맥과 중간 크기 동맥의 심한 석회화와 협착을 일으키며, ENPP1 또는 ABCC6의 변이로 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 미리 알면 조기 전문의 진료에 도움이 되고, 보인자 및 임신 계획에 관한 상담에도 참고할 수 있습니다.

  • 가성황색탄력선维증

    • 가성황색탄력선종상염색체 열성

      ABCC6 변이로 인해 탄력섬유가 석회화되며, 피부, 망막(혈관양 줄무늬, angioid streaks), 동맥에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 안과 검진을 통해 망막 출혈을 조기에 발견하면 항-VEGF 치료를 시작할 수 있습니다. 동맥 질환과 소화관 출혈을 관찰하며, 접촉성 운동은 피하는 것이 좋습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ABCC6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where ABCC6 sits. ABCC6 and 7 genes near it on chromosome 16, from 15,686,530 to 16,686,529.Chromosome 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315.8 Mb16 Mb16.2 Mb16.4 Mb16.6 MbNDE1: 15,643,267–15,734,691, 정방향 strandNDE1MYH11: 15,703,135–15,858,438, 역방향 strandMYH11CEP20: 15,865,719–15,888,644, 역방향 strandCEP20ABCC1: 15,949,138–16,143,257, 정방향 strandABCC1ABCC6: 16,149,565–16,223,494, 역방향 strandABCC6NOMO3: 16,232,506–16,300,806, 정방향 strandNOMO3NPIPA6: 16,317,444–16,350,608, 정방향 strandNPIPA6NPIPA7: 16,371,207–16,393,972, 정방향 strandNPIPA7ABCC6 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 31: 16,149,565–16,150,241, 677 염기엑손 30: 16,150,578–16,150,772, 195 염기엑손 29: 16,154,628–16,154,794, 167 염기엑손 28: 16,154,873–16,155,031, 159 염기엑손 27: 16,157,663–16,157,809, 147 염기엑손 26: 16,159,482–16,159,583, 102 염기엑손 25: 16,161,438–16,161,564, 127 염기엑손 24: 16,162,993–16,163,192, 200 염기엑손 23: 16,165,623–16,165,933, 311 염기엑손 22: 16,169,646–16,169,853, 208 염기엑손 21: 16,173,284–16,173,404, 121 염기엑손 20: 16,175,911–16,175,986, 76 염기엑손 19: 16,177,452–16,177,626, 175 염기엑손 18: 16,178,798–16,178,965, 168 염기엑손 17: 16,182,412–16,182,588, 177 염기엑손 16: 16,182,804–16,182,930, 127 염기엑손 15: 16,184,959–16,185,034, 76 염기엑손 14: 16,187,124–16,187,211, 88 염기엑손 13: 16,188,831–16,188,974, 144 염기엑손 12: 16,190,164–16,190,367, 204 염기엑손 11: 16,192,830–16,192,922, 93 염기엑손 10: 16,198,021–16,198,182, 162 염기엑손 9: 16,202,001–16,202,178, 178 염기엑손 8: 16,203,410–16,203,613, 204 염기엑손 7: 16,208,728–16,208,859, 132 염기엑손 6: 16,212,185–16,212,246, 62 염기엑손 5: 16,214,324–16,214,449, 126 염기엑손 4: 16,219,554–16,219,682, 129 염기엑손 3: 16,219,822–16,219,947, 126 염기엑손 2: 16,221,649–16,221,831, 183 염기엑손 1: 16,223,399–16,223,494, 96 염기312015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 73.9 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 4,512개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ABCC6 유전자를 읽는 방법

126

ABCC6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 20곳(16%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (20곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ABCC6의 전체 73.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC6 gene: ATP binding cassette subfamily C member 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6 gene: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/abcc6

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