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유전자

TGM1

transglutaminase 1

요약

세포유전학적 위치
14q12
좌표
염색체 14: 24,249,114–24,263,177 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 14.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 817개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
TGASE, TGK, LI, LI1
이전 기호
ICR2
MANE Select 전사체
ENST00000206765.11NM_000359.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 어린선(어린선증)

    • 상염색체 열성 선천성 어린선상염색체 열성

      할리퀸 어린선과 판상 어린선을 포함하는 열성 어린선 질환군으로, 보통 출생 시 나타나며 종종 콜로디온막이 함께 나타납니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 진단은 신생아 관리, 보습제 및 각질용해제 사용 요법, 열에 대한 내성 저하에 따른 주의사항을 안내하는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TGM1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 14, with a bracket where TGM1 sits. TGM1 and 44 genes near it on chromosome 14, from 23,756,146 to 24,756,145.Chromosome 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323.8 Mb24 Mb24.2 Mb24.4 Mb24.6 MbDHRS4: 23,953,713–23,969,279, 정방향 strandDHRS4DHRS4L2: 23,969,874–24,006,408, 정방향 strandDHRS4L2CARMIL3: 24,051,387–24,069,734, 정방향 strandCARMIL3CPNE6: 24,070,837–24,078,100, 정방향 strandCPNE6NRL: 24,078,662–24,115,026, 역방향 strandPCK2: 24,094,053–24,110,598, 정방향 strandPCK2DCAF11: 24,114,010–24,125,615, 정방향 strand: 24,120,956–24,131,829, 정방향 strandFITM1: 24,130,659–24,132,849, 정방향 strandPSME1: 24,136,142–24,138,967, 정방향 strandEMC9: 24,138,958–24,142,023, 역방향 strandEMC9PSME2: 24,143,360–24,147,570, 역방향 strandRNF31: 24,146,683–24,160,660, 정방향 strandRNF31: 24,147,548–24,166,452, 정방향 strandIRF9: 24,161,101–24,168,043, 정방향 strandREC8: 24,171,853–24,180,923, 정방향 strandIPO4: 24,180,043–24,188,990, 역방향 strandIPO4: 24,180,395–24,190,416, 역방향 strandTM9SF1: 24,189,140–24,196,287, 역방향 strand: 24,189,157–24,213,473, 역방향 strandTSSK4: 24,205,696–24,208,362, 정방향 strandCHMP4A: 24,209,581–24,213,830, 역방향 strandMDP1: 24,213,939–24,216,070, 역방향 strandNEDD8-MDP1: 24,213,955–24,232,352, 역방향 strandNEDD8: 24,216,802–24,232,539, 역방향 strandGMPR2: 24,232,211–24,239,246, 정방향 strandGMPR2TINF2: 24,234,009–24,242,666, 역방향 strandTINF2TGM1: 24,249,114–24,263,177, 역방향 strandTGM1RABGGTA: 24,265,468–24,271,620, 역방향 strandRABGGTADHRS1: 24,290,594–24,300,136, 역방향 strandDHRS1NOP9: 24,299,825–24,309,124, 정방향 strandNOP9CIDEB: 24,305,187–24,311,454, 역방향 strandCIDEBLTB4R2: 24,305,734–24,312,053, 정방향 strandLTB4R: 24,311,188–24,318,036, 정방향 strandADCY4: 24,318,091–24,335,208, 역방향 strandRIPK3: 24,336,025–24,340,022, 역방향 strandNFATC4: 24,365,673–24,379,613, 정방향 strandNFATC4NYNRIN: 24,398,861–24,419,304, 정방향 strandNYNRINKHNYN: 24,423,052–24,441,846, 정방향 strandKHNYNCBLN3: 24,423,886–24,430,972, 역방향 strandCBLN3SDR39U1: 24,439,651–24,442,905, 역방향 strandSDR39U1CMA1: 24,505,353–24,508,271, 역방향 strandCMA1CTSG: 24,573,518–24,576,250, 역방향 strandCTSGGZMH: 24,606,480–24,609,821, 역방향 strandGZMHGZMB: 24,630,954–24,634,277, 역방향 strandGZMBTGM1 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 15: 24,249,114–24,249,541, 428 염기엑손 14: 24,254,152–24,254,288, 137 염기엑손 13: 24,254,664–24,254,824, 161 염기엑손 12: 24,254,972–24,255,253, 282 염기엑손 11: 24,255,364–24,255,517, 154 염기엑손 10: 24,255,989–24,256,077, 89 염기엑손 9: 24,258,285–24,258,388, 104 염기엑손 8: 24,258,535–24,258,673, 139 염기엑손 7: 24,259,075–24,259,249, 175 염기엑손 6: 24,259,704–24,259,811, 108 염기엑손 5: 24,259,940–24,260,058, 119 염기엑손 4: 24,260,450–24,260,698, 249 염기엑손 3: 24,261,695–24,261,883, 189 염기엑손 2: 24,262,034–24,262,354, 321 염기엑손 1: 24,263,089–24,263,177, 89 염기1514131211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.1 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 2,454개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TGM1 유전자를 읽는 방법

197

TGM1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TGM1의 전체 14.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TGM1 gene: transglutaminase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1 gene: transglutaminase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tgm1

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