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유전자

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

요약

세포유전학적 위치
5p15.2
좌표
염색체 5: 14,704,800–14,871,778 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 167 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 492개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
이전 기호
CCAL2, CMDJ
MANE Select 전사체
ENST00000284268.8NM_054027.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 관절병증

    • 가족성 연골석회화증(CCAL2)상염색체 우성

      ANKH 변이로 인해 발생하며, 관절 연골에 칼슘 피로인산염 결정이 조기에 침착되어 가성통풍 발작과 관절염을 일으킵니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ANKH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where ANKH sits. ANKH and 3 genes near it on chromosome 5, from 14,288,289 to 15,288,288.Chromosome 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314.4 Mb14.6 Mb14.8 Mb15 Mb15.2 MbTRIO: 14,143,223–14,532,128, 정방향 strandTRIOOTULINL: 14,581,792–14,616,180, 정방향 strandOTULINLOTULIN: 14,664,664–14,716,529, 정방향 strandOTULINANKH: 14,704,800–14,871,778, 역방향 strandANKHANKH 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 14,704,800–14,711,310, 6,511 염기엑손 11: 14,712,874–14,712,973, 100 염기엑손 10: 14,713,544–14,713,667, 124 염기엑손 9: 14,716,706–14,716,835, 130 염기엑손 8: 14,741,827–14,741,922, 96 염기엑손 7: 14,745,870–14,745,962, 93 염기엑손 6: 14,749,172–14,749,306, 135 염기엑손 5: 14,751,069–14,751,239, 171 염기엑손 4: 14,755,861–14,755,944, 84 염기엑손 3: 14,758,480–14,758,598, 119 염기엑손 2: 14,768,975–14,769,191, 217 염기엑손 1: 14,871,352–14,871,778, 427 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 167 kb 중 엑손이 8.2 kb를 차지하며, 이 중 1,479개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ANKH 유전자를 읽는 방법

6

ANKH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ANKH의 전체 167kb를 모두 포함하며, 엑손 8.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ANKH gene: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH gene: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ankh

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