Trăsătură
Progressively abnormally enlarging cranium
Denumire clinică: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Rezumat
- Denumit și
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu6 de gene asociate cu Progressively abnormally enlarging cranium
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Progressively abnormally enlarging cranium. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni