Genă

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Localizare citogenetică: Xp22.31-p22.2
Coordonate: Cromozomul X: 9.465.058–9.719.740 (GRCh38)
Exoni: 18 de exoni pe 254,7 kb
Proteină: 577 de aminoacizi
Denumiri alternative: EBI
Simboluri anterioare: TBL1
Transcriptul MANE Select: ENST00000645353.2NM_005647.4
Tip de locus: Care codifică proteine

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tbl1x.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți TBL1X și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Hipotiroidism congenital
- O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Hipotiroidism
  Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Afecțiune a glandei tiroide
  O boală care afectează glanda tiroidă.
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei TBL1X

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 254,7 kb ai genei; 1.734 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TBL1X

3Scăzut

Cât de greu este de secvențiat TBL1X cu citiri scurte, din 100

Mapabilitate0,8 %
Omologie0 %
Repetiții7,6 %
Conținut GC11 %
Acoperirea referinței0 %

poziții în TBL1X unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 254,7 kb ai lui TBL1X, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TBL1X

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBL1X. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the nervous system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin aceste date

HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBL1X: transducin beta like 1 X-linked. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gena TBL1X: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbl1x

Un test. Răspunsuri pentru o viață.