Trăsătură
Attention deficit
Denumire clinică: Attention deficit hyperactivity disorder
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) manifests at age 2-3 years or by first grade at the latest. The main symptoms are distractibility, impulsivity, hyperactivity, and often trouble organizing tasks and projects, difficulty going to sleep, and social problems from being aggressive, loud, or impatient.
Rezumat
- Denumit și
- Attention deficit disorder, Attention deficit-hyperactivity disorder, Attention deficits, Childhood attention deficit/hyperactivity disorder, ADHD
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/attention-deficit-hyperactivity-disorder.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Attention deficit și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu446 de gene asociate cu Attention deficit
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Attention deficit. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CORO1Acoronin 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH3KBP1SH3 domain containing kinase binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPH2tryptophan hydroxylase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 406 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF21APHD finger protein 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRBNcereblon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSHcathepsin H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLGfilaggrin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| STSsteroid sulfatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXA2homeobox A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBEAneurobeachin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTCornithine transcarbamylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRD4dopamine receptor D4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRD5dopamine receptor D5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDChistidine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLGN1neuroligin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLITRK1SLIT and NTRK like family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni