Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SH3KBP1

SH3 domain containing kinase binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.12
Coordonate
Cromozomul X: 19.533.977–19.887.600 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 353,6 kb
Proteină
665 de aminoacizi
Denumiri alternative
CIN85
Transcriptul MANE Select
ENST00000397821.8NM_031892.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SH3KBP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SH3KBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SH3KBP1. SH3KBP1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 19.180.353 și 20.241.224.Cromozomul XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbPDHA1: 19.343.893–19.361.718, catena directăPDHA1MAP3K15: 19.360.056–19.515.513, catena inversăMAP3K15SH3KBP1: 19.533.977–19.887.600, catena inversăSH3KBP1BCLAF3: 19.912.860–19.991.097, catena inversăBCLAF3MAP7D2: 20.006.713–20.117.065, catena inversăMAP7D2EIF1AX: 20.124.519–20.141.982, catena inversăEIF1AXRPS6KA3: 20.149.911–20.267.519, catena inversăRPS6KA3Diagrama genei SH3KBP1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului XExon 18: 19.533.977–19.536.458, 2.482 de bazeExon 17: 19.537.717–19.537.780, 64 de bazeExon 16: 19.541.925–19.542.193, 269 de bazeExon 15: 19.545.922–19.546.050, 129 de bazeExon 14: 19.549.974–19.550.083, 110 de bazeExon 13: 19.569.103–19.569.188, 86 de bazeExon 12: 19.588.643–19.588.802, 160 de bazeExon 11: 19.592.067–19.592.147, 81 de bazeExon 10: 19.594.949–19.595.000, 52 de bazeExon 9: 19.607.938–19.608.045, 108 de bazeExon 8: 19.631.864–19.631.958, 95 de bazeExon 7: 19.645.400–19.645.475, 76 de bazeExon 6: 19.683.823–19.684.028, 206 de bazeExon 5: 19.695.612–19.695.741, 130 de bazeExon 4: 19.706.881–19.706.984, 104 de bazeExon 3: 19.746.318–19.746.441, 124 de bazeExon 2: 19.836.125–19.836.282, 158 de bazeExon 1: 19.887.307–19.887.600, 294 de baze181510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 353,6 kb ai genei; 1.998 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu SH3KBP1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SH3KBP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SH3KBP1: SH3 domain containing kinase binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sh3kbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena SH3KBP1: SH3 domain containing kinase binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sh3kbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu