Genă
CORO1A
coronin 1A
- HGNC 2252↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102879↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11151↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 30.183.602–30.189.076 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 5,5 kb
- Proteină
- 461 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HCORO1, p57, coronin-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000219150.10NM_007074.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți CORO1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Imunodeficiență combinată severă
- Autozomal recesivă
Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CORO1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 5,5 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CORO1A
15
poziții în CORO1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (6,7 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,5 kb ai genei CORO1A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ADAadenosine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
- AK2adenylate kinase 2Are 2 de afecțiuni în comun
- BCL11BBCL11 transcription factor BAre 2 de afecțiuni în comun
- CARD11caspase recruitment domain family member 11Are 2 de afecțiuni în comun
- CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Are 2 de afecțiuni în comun
- CD247CD247 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
- CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexAre 2 de afecțiuni în comun
- CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexAre 2 de afecțiuni în comun
- CD70CD70 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
- CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorAre 2 de afecțiuni în comun
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAre 2 de afecțiuni în comun
- FOXN1forkhead box N1Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu CORO1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CORO1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CORO1A: coronin 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coro1a
Dante Labs. Gena CORO1A: coronin 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coro1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni