Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 40,5 kb
Fehérje
404 aminosav
Korábbi jelölések
OA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000467482.6NM_000273.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Oculocutaneous Albinism

    • Ocular Albinism

      Albinism mainly affecting the eyes, most often X-linked ocular albinism caused by changes in GPR143, with reduced vision, nystagmus and iris translucency but little effect on skin and hair.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GPR143 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a GPR143 helyét zárójel jelöli. A GPR143 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 9 245 597–10 245 596 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, fordított szálFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, előre szálTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, fordított szálGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, előre szálSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, előre szálCLDN34: 9 961 424–9 968 352, előre szálCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, előre szálWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, előre szálCLCN4A GPR143 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 725 346–9 725 840, 495 bázis8. exon: 9 739 485–9 739 719, 235 bázis7. exon: 9 741 338–9 741 455, 118 bázis6. exon: 9 743 565–9 743 673, 109 bázis5. exon: 9 746 044–9 746 153, 110 bázis4. exon: 9 748 574–9 748 666, 93 bázis3. exon: 9 759 332–9 759 426, 95 bázis2. exon: 9 760 717–9 760 826, 110 bázis1. exon: 9 765 568–9 765 847, 280 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,5 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1215 bázis kódolja a fehérjét.

GPR143 szekvenálása

28

GPR143-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GPR143 gén mind a 40,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GPR143 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GPR143 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR143 gén: G protein-coupled receptor 143. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143 gén: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gpr143

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet