Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q14
Koordináták
15. kromoszóma: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 108 kb
Fehérje
1150 aminosav
Más néven ismert
KCC3A, KCC3B
Korábbi jelölések
KCC3, ACCPN
MANE Select transzkriptum
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A SLC12A6 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a SLC12A6 helyét zárójel jelöli. A SLC12A6 és környékén 13 gén a 15. kromoszómán, 33 783 783–34 783 782 között.15. kromoszóma15q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, előre szálRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, fordított szálAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, előre szálCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, fordított szálEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, előre szálPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, fordított szálKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, előre szálEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, fordított szálSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, fordított szálNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, előre szálNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, fordított szálLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, fordított szálGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, fordított szálGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, fordított szálGJD2A SLC12A6 ábrája: 26 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 10 ismert betegségokozó hely23. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 6 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 34 229 784–34 233 972, 4189 bázis25. exon: 34 235 181–34 235 314, 134 bázis24. exon: 34 236 015–34 236 199, 185 bázis23. exon: 34 236 708–34 236 815, 108 bázis22. exon: 34 237 419–34 237 550, 132 bázis21. exon: 34 238 232–34 238 401, 170 bázis20. exon: 34 238 965–34 239 160, 196 bázis19. exon: 34 240 661–34 240 829, 169 bázis18. exon: 34 241 233–34 241 337, 105 bázis17. exon: 34 242 102–34 242 221, 120 bázis16. exon: 34 243 974–34 244 072, 99 bázis15. exon: 34 245 285–34 245 403, 119 bázis14. exon: 34 245 693–34 245 867, 175 bázis13. exon: 34 250 298–34 250 355, 58 bázis12. exon: 34 250 631–34 250 729, 99 bázis11. exon: 34 250 899–34 251 057, 159 bázis10. exon: 34 252 170–34 252 384, 215 bázis9. exon: 34 254 348–34 254 589, 242 bázis8. exon: 34 255 262–34 255 392, 131 bázis7. exon: 34 256 229–34 256 283, 55 bázis6. exon: 34 257 642–34 257 788, 147 bázis5. exon: 34 258 813–34 258 944, 132 bázis4. exon: 34 260 926–34 261 020, 95 bázis3. exon: 34 275 345–34 275 389, 45 bázis2. exon: 34 336 410–34 336 752, 343 bázis1. exon: 34 337 332–34 337 781, 450 bázis2625201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 108 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3453 bázis kódolja a fehérjét.

    SLC12A6 szekvenálása

    159

    SLC12A6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SLC12A6 gén mind a 108 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,1 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC12A6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC12A6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 24 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A6 gén: solute carrier family 12 member 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6 gén: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a6

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet