Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HTT

huntingtin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Exonok
67 exon, összesen 169,3 kb
Fehérje
3142 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
IT15
Korábbi jelölések
HD
MANE Select transzkriptum
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Huntington Disease

    • Autoszomális domináns

      A progressive neurodegenerative disorder caused by HTT CAG-repeat expansion, with chorea, cognitive decline and psychiatric symptoms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling and presymptomatic testing, antisense oligonucleotide therapies, dopaminergic and psychiatric medications, neuroprotection trials, reproductive counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A HTT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a HTT helyét zárójel jelöli. A HTT és környékén 12 gén a 4. kromoszómán, 2 659 319–3 659 318 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, előre szálFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, fordított szálTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, előre szálSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, előre szálADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, fordított szálSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, fordított szálNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, előre szálGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, előre szálHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, előre szálMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, előre szálRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, előre szálHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, előre szálDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, fordított szálLRPAP1A HTT ábrája: 67 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 074 681–3 075 088, 408 bázis2. exon: 3 086 939–3 087 022, 84 bázis3. exon: 3 099 274–3 099 394, 121 bázis4. exon: 3 103 824–3 103 883, 60 bázis5. exon: 3 105 357–3 105 436, 80 bázis6. exon: 3 107 285–3 107 423, 139 bázis7. exon: 3 115 304–3 115 445, 142 bázis8. exon: 3 116 085–3 116 263, 179 bázis9. exon: 3 121 228–3 121 432, 205 bázis10. exon: 3 122 889–3 122 936, 48 bázis11. exon: 3 125 549–3 125 629, 81 bázis12. exon: 3 127 264–3 127 604, 341 bázis13. exon: 3 129 924–3 130 047, 124 bázis14. exon: 3 130 305–3 130 423, 119 bázis15. exon: 3 131 286–3 131 397, 112 bázis16. exon: 3 131 638–3 131 775, 138 bázis17. exon: 3 132 562–3 132 720, 159 bázis18. exon: 3 132 814–3 132 911, 98 bázis19. exon: 3 134 401–3 134 540, 140 bázis20. exon: 3 135 904–3 135 967, 64 bázis21. exon: 3 136 226–3 136 326, 101 bázis22. exon: 3 140 510–3 140 656, 147 bázis23. exon: 3 142 766–3 142 886, 121 bázis24. exon: 3 145 152–3 145 228, 77 bázis25. exon: 3 146 797–3 146 948, 152 bázis26. exon: 3 148 005–3 148 207, 203 bázis27. exon: 3 154 293–3 154 419, 127 bázis28. exon: 3 157 072–3 157 199, 128 bázis29. exon: 3 160 282–3 160 392, 111 bázis30. exon: 3 172 320–3 172 397, 78 bázis31. exon: 3 172 908–3 173 131, 224 bázis32. exon: 3 174 721–3 174 799, 79 bázis33. exon: 3 174 946–3 175 107, 162 bázis34. exon: 3 177 332–3 177 387, 56 bázis35. exon: 3 178 298–3 178 446, 149 bázis36. exon: 3 180 515–3 180 651, 137 bázis37. exon: 3 182 354–3 182 470, 117 bázis38. exon: 3 186 597–3 186 719, 123 bázis39. exon: 3 187 651–3 187 886, 236 bázis40. exon: 3 188 951–3 189 093, 143 bázis41. exon: 3 199 732–3 199 939, 208 bázis42. exon: 3 204 007–3 204 148, 142 bázis43. exon: 3 206 496–3 206 675, 180 bázis44. exon: 3 206 807–3 206 983, 177 bázis45. exon: 3 207 281–3 207 357, 77 bázis46. exon: 3 208 773–3 208 911, 139 bázis47. exon: 3 209 827–3 209 949, 123 bázis48. exon: 3 211 929–3 212 142, 214 bázis49. exon: 3 212 564–3 212 709, 146 bázis50. exon: 3 213 958–3 214 135, 178 bázis51. exon: 3 215 110–3 215 211, 102 bázis52. exon: 3 217 765–3 217 952, 188 bázis53. exon: 3 220 182–3 220 308, 127 bázis54. exon: 3 222 387–3 222 487, 101 bázis55. exon: 3 223 406–3 223 560, 155 bázis56. exon: 3 223 992–3 224 131, 140 bázis57. exon: 3 225 661–3 225 743, 83 bázis58. exon: 3 228 615–3 228 745, 131 bázis59. exon: 3 228 880–3 229 009, 130 bázis60. exon: 3 229 887–3 230 042, 156 bázis61. exon: 3 233 163–3 233 353, 191 bázis62. exon: 3 235 284–3 235 398, 115 bázis63. exon: 3 235 565–3 235 778, 214 bázis64. exon: 3 236 149–3 236 254, 106 bázis65. exon: 3 238 447–3 238 609, 163 bázis66. exon: 3 238 818–3 238 978, 161 bázis67. exon: 3 239 846–3 243 957, 4112 bázis1102030405060675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 169,3 kb-jából 13,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9429 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HTT gént

4

pozíció a(z) HTT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HTT gén mind a 169,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HTT gén: huntingtin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT gén: huntingtin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/htt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet