Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 40,8 kb
Fehérje
727 aminosav
Más néven ismert
LH1
Korábbi jelölések
LLH, PLOD
MANE Select transzkriptum
ENST00000196061.5NM_000302.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A PLOD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PLOD1 helyét zárójel jelöli. A PLOD1 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 11 455 127–12 455 126 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, előre szálDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fordított szálFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, előre szálFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fordított szálMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, előre szálFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, előre szálDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, előre szálAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, előre szálC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, fordított szálMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, előre szálCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, fordított szálNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fordított szálNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fordított szálKIAA2013PLOD1: 11 934 717–11 975 537, előre szálPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, előre szálMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, előre szálMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, előre szálTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, előre szálTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, előre szálVPS13DA PLOD1 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 934 717–11 934 855, 139 bázis2. exon: 11 947 976–11 948 067, 92 bázis3. exon: 11 949 773–11 949 906, 134 bázis4. exon: 11 950 357–11 950 520, 164 bázis5. exon: 11 952 623–11 952 735, 113 bázis6. exon: 11 954 830–11 954 893, 64 bázis7. exon: 11 956 917–11 957 014, 98 bázis8. exon: 11 957 842–11 957 943, 102 bázis9. exon: 11 958 516–11 958 647, 132 bázis10. exon: 11 960 646–11 960 767, 122 bázis11. exon: 11 963 532–11 963 636, 105 bázis12. exon: 11 964 175–11 964 300, 126 bázis13. exon: 11 964 644–11 964 785, 142 bázis14. exon: 11 965 480–11 965 593, 114 bázis15. exon: 11 966 251–11 966 316, 66 bázis16. exon: 11 966 987–11 967 091, 105 bázis17. exon: 11 970 670–11 970 816, 147 bázis18. exon: 11 972 872–11 972 997, 126 bázis19. exon: 11 974 653–11 975 537, 885 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2184 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLOD1 gént

95

pozíció a(z) PLOD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLOD1 gén mind a 40,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD1 gén: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1 gén: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plod1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet